Más cerca de diagnosticar trastornos del desarrollo neurológico como la epilepsia con una simple muestra de piel
Enfermedades graves relacionadas con desarrollo neurológico Son como un gran cajón de sastre que contiene toda una serie de problemas y discapacidades intelectuales, principalmente relacionados con mutaciones genéticas.
Algunas de estas enfermedades son bien conocidas, como síndrome de downél trastorno del espectroautistaél síndrome de rett ola epilepsia. Éstos tienen la prevalencia más alta (aproximadamente un caso por cada 50 niños) y son los más fáciles de diagnosticar.
Sin embargo, existen muchos otros casos de este tipo, considerados trastornos rarosy no han sido diagnosticados adecuadamente o no tienen ningún diagnóstico.
¿Por qué son difíciles de diagnosticar?
El motivo es que para conocer con precisión la causa del trastorno fue necesario tomar y analizar una muestra de cerebro. A prueba muy peligrosa e invasiva lo que hacía prácticamente imposible su práctica.
Esto puede haber sido resuelto por una técnica innovadora que los investigadores de Universidad de Adelaidaen Australia. Lo nuevo es que solo hay uno. pequeña muestra de piel antebrazo para obtener la respuesta.
Este método de diagnóstico genético es capaz de detectar variaciones de ARNque es una forma más simple que el ADN de la célula. Al analizar este ARN, podemos determinar ¿Qué son las mutaciones genéticas? y si pueden ser la causa de la enfermedad.
Un hallazgo para muchas familias.
Muchos de estos trastornos del neurodesarrollo tienen características comunes. Muchos pacientes presentes discapacidad intelectualen muchos casos hay ataques epilépticosen otros hay microcefalia. Pero no son los mismos trastornos y las diferencias también son importantes y significativas.
Se trata de enfermedades con nombres muy concretos, como síndrome del gen RERE, trastorno ligado a X-1, etc.
Adentro hospital pediátrico de san joan de déu de Barcelona, uno de los referentes en España, tienen experiencia en más de 1.200 tipos de estas enfermedades raras. Y se estima que en el mundo hay más de 6.000.
En muchos casos se estima que hay poco más que un caso por millón de habitantes. Muchas sólo afectan a 3 o cuatro niños en España. Pero la suma de todos estos elementos acaba siendo un número significativo.
¿Por qué es importante saber sobre el trastorno?
«Un diagnóstico genético es un requisito previo cuidado adecuadoterapias, ensayos clínicos, planificación familiar y sobre todo: una comunidad que comparte sus experiencias y brindar apoyo«, explicó el Dr. Lachlan Jollylíder de los investigadores que crearon el nuevo método de análisis.
Hasta ahora, estos pacientes Casi nunca recibieron un diagnóstico claro.. Había que deducirlo de los síntomas. A menudo, sólo después de la muerte se diagnostica la enfermedad.
Y como se trata de enfermedades muy raras y mal tratadas, los especialistas no pueden estudiarlas y clasificarlas bien. Se cree que las enfermedades graves del neurodesarrollo implican poco más del 22% de todas las enfermedades que no tienen un diagnóstico claro.
Signos llamativos como no sonrías después de unos meses o que no empieces a gatear Pueden ser signos de este tipo de problema. Las visitas periódicas al pediatra también nos ayudarán a detectarlos.
Pero poder determinar inmediatamente la causa también permite intervención previa y ayudar a poner en marcha los medios más adecuados para cada caso.
No todos los casos son graves
Cuando se habla de trastornos del neurodesarrollo, también hay que señalar que existen dos tipos. No todo el mundo habla en serio. Hay otros que son más comunes y sencillos. este tipo de problemas de aprendizaje puede afectar hasta uno de cada diez niños. Y la mayoría se las arreglará con algunos refuerzos.
Estamos hablando de trastornos como falta de atencion e hiperactividad (TDAH) o dislabiaque un logopeda puede ayudar a corregir.
Desde trastornos graves También cabe destacar que no todas ellas se deben a enfermedades genéticas raras. Los casos se presentan por otras causas: consumo de medicamentos durante el embarazoproblemas durante el parto que dejan sin oxígeno para el feto o niños muy prematuro. Incluso puede deberse a factores ambientales posteriores: bebés que han sufrido abusos, por ejemplo.
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