Así es el cribado genómico que colocará a España a la vanguardia en Neonatología: «Supone un grandísimo avance»
El cribado neonatal es uno de los mayores logros de salud pública. En España, actualmente, el programa garantiza la detección de 11 a 44 enfermedades congénitas, depende de la comunidad, con tratamiento eficaz siempre que se realice una intervención temprana antes de que se presenten síntomas graves. Los neonatólogos quieren ir más allá. La doctora María Luz Couce, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), es una de las especialistas que, lidera CRINGENES, un proyecto independiente de cribado genómico neonatal, en el que participarán 2.500 bebés, y por el que se podrían identificar de forma precoz más de 300 enfermedades raras con opciones terapéuticas. El proyecto sitúa a nuestro país a la vanguardia en Europa. «Supone un grandísimo avance», enfatiza Couce a El Periódico de España.
La doctora Couce es investigadora principal del proyecto -que ha sido financiado con fondos europeos (2,4 millones de euros) por el Instituto de Salud Carlos III-, junto al doctor Miguel Ángel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid). La médico es también vocal del comité científico de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) que apoya un estudio que supone una nueva dimensión del cribado neonatal.
El estudio busca desarrollar un programa piloto de cribado neonatal genómico que permita ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo aquellas enfermedades que ahora mismo no disponen de marcadores de detección bioquímicos, pero para las que ya existen tratamientos.
7.000 enfermedades raras
La investigadora recuerda que existen unas 7.000 dolencias raras descritas de las cuales, el 80%, son de origen genético. Si, junto a esa cifra, se tienen en cuenta los avances en nuevos tratamientos y el crecimiento en el conocimiento molecular de las enfermedades congénitas -también en las herramientas de detección genética– considera razonable pensar que un proyecto así pueda suponer un avance muy significativo en el cribado neonatal.
«Nos posiciona en la vanguardia de otros países europeos, porque hay 30 iniciativas, en este sentido, a nivel mundial, pero muchas son muy pequeñas, se están iniciando. En Europa hay muy pocos proyectos y el nuestro cuenta con una infraestructura muy buena», explica la doctora Couce.
Hace apenas unos días la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad aprobaba nuevos cribados neonatales. La cartera común ha pasado de incluir 7 a 23 enfermedades en un año, explicaba su titular, Mónica García. En concreto, las nuevas incorporaciones son la acidemia isovalérica; la inmunodeficiencia combinada grave; la atrofia muscular espinal y la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
2.500 bebés
En paralelo a la muestra de sangre seca recogida para el cribado que se desarrolla a día de hoy, con inequidades en las distintas comunidades, en CRINGENES se realizará un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de 2.500 bebés de nueve regiones: Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia. Se seleccionarán, de forma «exhaustiva y rigurosa», detallan los especialistas, los genes correspondientes a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico para las que se dispone de tratamiento/intervención precoz. El proyecto piloto se desarrollará a partir de este año y tiene que finalizar el 31 de diciembre de 2026.
Además, en los casos positivos, se llevará a cabo un estudio de metabolómica (estudio de sustancias llamadas metabolitos presentes en las células y los tejidos) para que en los casos positivos, «nos permita la posibilidad de encontrar nuevos biomarcadores, y también dar una respuesta en el contexto funcional a variantes de significado incierto que podemos encontrar, y que nos ayude a resolverlo. También se harán ensayos enzimáticos en la misma muestra de sangre del cribado en estos casos positivos», abunda la neonatóloga que comanda el proyecto.
Fase regulatoria
La especialista explica que CRINGENES está arrancando y actualmente pasan por la fase inicial de aprobación de los comités de ética -ya tienen la autorización del de Galicia, porque es el centro coordinador- y de los convenios de colaboración entre los nueve centros de las comunidades autónomas. «Estamos con esa fase regulatoria», resume.
Además, indica que el estudio implicará realizar una valoración económica de su implementación en un sistema de salud, algo que la neonatóloga subraya como «muy novedoso». Importante, también, explica, que en todo el proceso irán de la mano de las familias que forman asociaciones de pacientes a través de entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). «No cabe duda de que ellos son el empuje. Es una motivación», señala la directora científica del IDIS.
La investigación la llevan a cabo un consorcio de 71 profesionales: neonatólogos de hospitales públicos punteros de las comunidades mencionadas regiones y también profesionales de enfermería, pediatras de atención primaria, genetistas clínicos o genetistas de laboratorio. CRINGENES cuenta con la aprobación de las Consejerías de Sanidad de las nueve comunidades y de ese equipo multidisciplinar forman también parte FEDER y expertos en evaluación económica y en bioética.
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