Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona ha dado un paso crucial para comprender una enfermedad infantil rara, conocida como Tango2 tango22 consternación (TDD), que afecta a un pequeño grupo de niños en todo el mundo. El descubrimiento se remonta a 2006, cuando los investigadores identificaron a un grupo de genes llamados tango, sin saber que uno de ellos, tango2, causaría una enfermedad rara y potencialmente mortal.

El descubrimiento sobre el papel de tango2 en el metabolismo celular ofrece no solo nuevas perspectivas sobre el tratamiento de esta enfermedad rara, sino que también podría tener un impacto significativo en la comprensión y el tratamiento de enfermedades metabólicas comunes.

En 2016, se estableció que las mutaciones de Tango2 son responsables de TDD, una afección que, aunque solo afecta a 110 pacientes en todo el mundo, podría ser miles de casos inigualables.

En España, Al menos 11 personas se identifican con esta condición.Pero se estima que la cifra del paciente mundial podría alcanzar entre 6,000 y 9,000.

TDD afecta seriamente la capacidad de los niños para responder a las demandas de energía corporal, lo que causa una crisis metabólica que incluye caídas repentinas repentinas de sangre, rabdomiólisis (destrucción muscular) y arritmias cardíacas. Estas crisis, que generalmente se desencadenan por factores como fiebre o infecciones, son potencialmente fatales y requieren intervenciones de emergencia, como la administración intravenosa de glucosa en los hospitales.

El equipo dirigido por Vivek Malhotra ha estudiado el funcionamiento molecular de Tango2 durante años, revelando que la proteína está involucrada en la producción de energía en las mitocondrias de las células. Estudios recientes han demostrado que Tango2 juega un papel clave en el transporte de grasas dentro de las células, un proceso crucial para producir energía, especialmente en el corazón y los músculos.

En su último estudio, publicado en el «Journal of Cell Biology», los científicos han demostrado que Tango2 está uniendo una molécula de grasa clave, llamada Acil-CoA, y la transporta dentro de las células. Este descubrimiento proporciona una nueva perspectiva sobre las crisis metabólicas en pacientes con TDD, ya que las células afectadas no pueden tratar adecuadamente la grasa necesaria para obtener energía, lo que los priva de una fuente vital de combustible.

Más enfermedades

A pesar de la escasez de la enfermedad, los resultados podrían tener aplicaciones más amplias para comprender las enfermedades cardíacas y musculares comunes, porque el proceso biológico involucrado en el metabolismo de las grasas no es tan diferente en estas patologías.

Aunque actualmente no existe un remedio definitivo para TDD, el tratamiento más efectivo es administrar vitamina B5, lo que ayuda a algunos pacientes a evitar ataques metabólicos. Sin embargo, los científicos aún no entienden completamente por qué esta vitamina para este propósito.

Los investigadores continúan explorando cómo el tango2 interactúa con las grasas y si podría haber nuevas formas de tratar la deficiencia de Tango2, o al menos identificarlo temprano. «Cuanto más entendemos los mecanismos moleculares, mayores son las posibilidades de desarrollo», explica Shadow Foresti, coautor del estudio.