Detectan el primer caso de transmisión de una enfermedad rara por reproducción asistida
Un estudio del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y de Santa María de Lleida y sus respectivos institutos de investigación ha descrito el «primer caso documentado en el mundo» de transmisión de angioedema hereditario asociado al gen F12, una enfermedad rara que provoca hinchazón. … en la piel, sistema digestivo o vías respiratorias, a través de un donante de esperma anónimo.
El trabajo, publicado en la revista ‘Frontiers in Immunology’, identificó varios casos portadores de la misma variante genética, todos ellos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida a partir de un único donante, informa Vall d’Hebron en una nota de prensa publicada este viernes.
La investigación se inició con un paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón de la cara y otras partes del cuerpo sin causa aparente y sin respuesta a los tratamientos antialérgicos habituales; Las pruebas excluyeron un origen alérgico y revelaron una forma rara de angioedema hereditario.
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Tras el caso del “donante 7069”
El análisis genético identificó la variante T328K del gen F12, responsable de la enfermedad en casi el 100% de los casos de angioedema hereditario asociado a F12.
En el estudio posterior se detectó la misma variante en otras personas concebidas con esperma del mismo donante, no presente en la línea materna analizada, lo que hace sospechar que la mutación podría provenir del donante.
Contactar con la clínica
Los investigadores se pusieron en contacto con la clínica de fertilidad correspondiente, que coordinó el estudio con el banco de esperma y confirmaron que el donante era portador de la variante T328K del gen F12.
Tras esta confirmación, la clínica inició un proceso de notificación a las mujeres que habían utilizado semen de este donante, lo que permitió identificar a otras portadoras de la misma variante genética, algunas de las cuales actualmente no presentan manifestaciones clínicas.
El jefe del grupo de inmunología traslacional del Instituto de Investigación Vall d’Hebron, Roger Colobran, ha explicado que el caso es «especialmente relevante» desde el punto de vista genético porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a múltiples descendientes.
Síntomas e implicaciones.
El angioedema hereditario es un trastorno genético poco común que provoca episodios recurrentes de hinchazón de la piel, el sistema digestivo o las vías respiratorias y, en algunos casos, puede ser «potencialmente grave», aunque la apariencia y gravedad de los síntomas no son iguales en todos los casos.
Los hombres con la forma asociada al gen F12 tienen una probabilidad muy baja de desarrollar síntomas, que en las mujeres puede llegar al 60-80%, lo que implica que hombres completamente asintomáticos pueden transmitir la variante genética sin darse cuenta.
Actualmente, el cribado genético de donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas y algunas enfermedades recesivas comunes; Según los autores, los resultados sugieren que, en determinadas regiones donde esta variante está más extendida, “podría considerarse la detección selectiva del gen F12”.
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