Dame una gota de sangre y te diré qué órgano de tu cuerpo está fallando
Desde hace años, la medicina busca el “Santo Grial” del diagnóstico: un test sencillo, rápido y sobre todo económico, capaz de decirnos qué está pasando en el rincón más recóndito de nuestro cuerpo sin tener que abrirlo. Hasta ahora, llamadas biopsias liquidas -lo que están buscando … rastros de tumores en la sangre- se topó con dos muros: el altísimo coste de la secuenciación y la dificultad de encontrar una pequeña aguja en un pajar de datos genéticos.
Un nuevo estudio publicado este lunes en «Proceedings of the National Academy of Sciences» (PNAS) realizado por investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) parece haber superado estos dos obstáculos gracias a un nuevo método llamado MmethylScan. No prometen milagros, como el fiasco de Theranos, sino que describen con cautela un nuevo método para lograr el gran objetivo.
Esta técnica no se limita a buscar mutaciones concretas en un cáncer, sino que también analiza la Patrones de metilación del ADN.etiquetas químicas que actúan como interruptores para nuestros genes. Cuando una célula enferma o se vuelve tumoral, estos interruptores cambian de posición. Cuando mueren, estas células liberan sus fragmentos de ADN en el torrente sanguíneo, dejando un rastro que MylScan es capaz de rastrear para identificar, afirman, no sólo la presencia de cáncer de pulmón, hígado, ovario o estómago, sino también diversas patologías hepáticas no cancerosas.
Limpiar el ruido genético
El principal problema de analizar el ADN que circula en la sangre es que la gran mayoría, entre el 80% y el 90%, procede de células sanguíneas sanas. Esto genera un “ruido” de fondo que obliga a los científicos a realizar secuenciación muy profunda y costosa para encontrar el signo de un órgano enfermo. La innovación de UCLA implica el uso de enzimas especializadas que eliminan selectivamente el ADN no metilado (que proviene principalmente de sangre sana) antes de pasar por el secuenciador.
«Cada día mueren en nuestro cuerpo entre 50.000 y 70.000 millones de células. No desaparecen, su ADN acaba en el torrente sanguíneo», afirma la doctora Jasmine Zhou, autora principal del estudio y profesora de patología en la UCLA. Para Zhou, esta técnica permite beneficiarse de una información que ya circula por nuestras venas Naturalmente: «Ya tenemos información de todos nuestros órganos circulando en la sangre; «El desafío era cómo leerla efectivamente».
Al limpiar la muestra de información irrelevante, los investigadores pudieron reducir significativamente la cantidad de datos necesarios. Calculan que el coste de secuenciar cada muestra podría caer por debajo de los 20 dólares (17 euros), una cifra disruptiva si se compara con los cientos o miles de euros que cuestan las pruebas genéticas actuales. «EL la detección temprana es crucial. “Las tasas de supervivencia son mucho mayores cuando los cánceres se detectan antes de que se propaguen”, recuerda el investigador.
Un mapa para localizar los daños
La investigación, que analizó muestras de 1.061 personas, demostró una precisión notable. Con una especificidad del 98% (lo que significa que prácticamente no hay falsos positivos), la prueba detectó el 63% de los cánceres en todas las etapas y el 55% de los casos en una etapa temprana. Pero la mayor ventaja del MmethylScan es su capacidad de actuar como un GPS biológico, identificando lo que los médicos llaman «eltela de origen«.
«Es fundamental poder rastrear las señales hasta su fuente, porque un análisis de sangre positivo debe ir seguido de imágenes u otros procedimientos de diagnóstico dirigidos al órgano correcto», dice el Dr. Wenyuan Li, profesor de patología en UCLA y coautor del trabajo. En las pruebas realizadas, el sistema no sólo detectó tumores, sino que también pudo distinguir entre diferentes tipos de enfermedades enfermedades hepáticas, como hepatitis viral o enfermedades metabólicas del hígado, con una precisión del 85%, lo que podría evitar muchas biopsias invasivas en el futuro.
El futuro del diagnóstico
A pesar del optimismo de los resultados, los autores se mantienen cautos y subrayan que serán necesarios ensayos clínicos a mayor escala para confirmar su eficacia en la población general. Sin embargo, el Potencial de MmethylScan como “radar de salud” es innegable. Al no buscar una mutación específica, sino observar cómo se “marcan” los genes en los órganos sólidos, la prueba puede detectar cuando un tejido está estresado o dañado incluso antes de que el paciente muestre síntomas obvios.
Los autores se mantienen cautelosos; Se necesitarán ensayos clínicos a mayor escala para confirmar su eficacia en la población general.
Para el equipo de UCLA, este progreso nos acerca a la visión de una análisis de sangre único y universal Intégrelo en los controles rutinarios. «Este estudio demuestra que los perfiles de metilación basados en sangre pueden proporcionar información clínicamente significativa sobre múltiples enfermedades», concluye el Dr. Zhou. En un mundo donde el diagnóstico tardío sigue siendo el principal aliado de la mortalidad, contar con una prueba económica y precisa que actúe como centinela de nuestra salud interna podría cambiar las reglas del juego en la medicina preventiva.
Puedes consultar la fuente de este artículo aquí