Ningún padre o madre está preparado para recibir la noticia de que su hijo tiene una enfermedad rara. Esta amarga lotería molesta a unos 3 millones de personas en España y Berta es uno de ellos. Sólo tiene 4 años y hasta que no pueda explicarnos con su voz cómo es vivir con un trastorno del que poco saben, sus padres hablarán.

carla y manuel En 2023, emprendieron una lucha difícil pero llena de significado y emoción: dar a conocer la anemia de fanconiy no solo darla a conocer pero Explique cómo cada uno de nosotros puede hacer su parte.

EL anemia de fanconi es un enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia se estima que un caso cada 300.000, según datos recopilados de anemiadefanconi.org. Estos pacientes tienen una Alta predisposición a padecer cáncer. El diagnóstico precoz es fundamental para un mejor tratamiento de la enfermedad y en el caso de Berta se realizó desde el nacimiento.

Carla y Manuel no sabían que portaban el gen

En la semana 16 de embarazo, los médicos advirtieron que el tamaño del feto no era el esperado y comenzaron una larga serie de pruebas. Pero Ni Carla ni Manuel sabían que portaban este gen y por tanto la anemia de Fanconi les era completamente desconocida.

“Todo lo que esperas y deseas como madre se ve interrumpido y debes vivirlo, asimilarlo, aceptarlo y aprenderlo”

“Sí hubo complicaciones durante el embarazo, me hicieron muchas pruebas para descartar enfermedades, síndromes, etc., pero claro esto Al ser una enfermedad rara, no ha aparecido por ningún lado y siempre pareció que los problemas eran algo aislado. Cuando vimos que una de las malformaciones era atresia esofágica, es decir que el esófago no era contiguo, tuvieron que planear una cesárea y luego tuvimos el diagnóstico, nos hicieron la prueba y obviamente éramos portadores. Hasta entonces, no tenemos conocimiento de ello y nuestros seres queridos tampoco. Una casualidad que le pasa a 1 de cada 300.000 personas y nos pasó a nosotros”, explica Carla a la web de Antena 3 Noticias.

Una vez realizado el diagnóstico comienza una etapa de gran incertidumbre y pocas respuestas. Berta fue operada por primera vez 48 horas después de nacer. Ya allí demostró la fuerza y ​​las ganas de vivir que posee. «Una vez que nos dieron el diagnóstico fue un shock, fue un balde de agua fría, porque Todo lo que esperas y deseas sobre la paternidad y la maternidad queda truncado. y hay que vivir, asimilar y aceptar cosas que no esperas y aprender, sobre todo aprender. El apoyo principal vino de la familia y de nuestros círculos, que nos hicieron más fuertes, pero también de la Fundación Anemia Fanconi, que está al pie del cañón con todos los pacientes y son quienes nos dieron un poquito de luz en todo este camino.

En cuatro años no ha aparecido ningún donante compatible con Berta

Lo «normal», si hay algo de normal en enfermedades de este tipo, es que Trasplante de médula llega a los 10 años Sin embargo, en el caso de Berta, la enfermedad avanzó muy rápidamente y los signos de alerta de la necesidad de un trasplante de médula ósea ya empiezan a disiparse. Un trasplante que está previsto para junio.

“El problema de la falla de la médula ósea, por supuesto, no existe ninguna prueba porque cada paciente es diferente y somos tan pocos que es difícil seguir un patrón, pero es cierto que por pacientes y experiencias previas la falla de la médula ósea se da en un rango de edad entre 4 y 10 años. Berta siempre ha estado súper estable, de buen humor, los indicadores son buenos, no hay indicios de que esto fuera a pasar ahora. Además, como el rango era entre 4 y 10 años, siempre tuvimos esto. Espero ver cómo iba todo pero hace un año. Berta empezó a tener caídas considerables y aunque estos pacientes no progresan de forma lineal, en Berta desde hace un año el descenso es continuo y eso es lo que nos pone en alerta. Una vez superado el año de estas reducciones, el equipo de Hematología y Trasplantes analizó todo el contexto y sugirió planificar este trasplante lo antes posible para evitar que siguiera disminuyendo”, explica la madre de Berta.

Manuel y Berta llevan años buscando un héroe anónimo para la heroína de Berta. Pero En cuatro años no encontraron ningún donante Por eso siguen tocando todas las puertas posibles para enfatizar la importancia de donar. “Desde pequeño forma parte de la red mundial de trasplantes de médula ósea, pero nunca ha tenido compatibilidad con nadie, lo que dificulta el proceso. Teníamos el plan B, de hecho tenemos el plan B, que es el padre. Su padre es 50% compatible con ella. y esta es inicialmente la solución inmediata que habrá que utilizar. Sabemos que, obviamente, no va a ser el mismo resultado y el mismo progreso que tener un trasplante de alguien que puede ser 100% compatible con ella, a mi marido que es 50% compatible. » Por eso el llamado de estos padres: “Cuantas más personas entre 18 y 40 años puedan convertirse en donantes” que lo hagan, lo importante es darse cuenta que con este simple gesto se salvan vidas.

Donar médula ósea es “sencillo y puede salvar vidas”

Roberto Roig, jefe del servicio de hemodonación del Centro de Transfusión de la Comunidad ValencianaExplicó el perfil del donante que es una persona de entre 18 y 40 años «porque buscan médulas jóvenes y además tienen muchos años por delante», dijo a la cadena pública valenciana.

Según datos del Ministerio de Sanidad, en 2025 habrá más de 500.000 donantes de médula ósea registrados. El año pasado se realizaron en nuestro país 3.844 trasplantes de médula ósea, 2.246 con células del propio paciente y 1.598 con células de donante. Hay más de 43 millones de personas inscritas en el registro mundial de donantes de médula ósea, pero ninguna de ellas es compatible con Berta. Entonces, debido a la urgencia del caso, lo van a probar con la médula ósea de Manuel, que sólo es compatible en un 50%.

Carla insiste mucho animar a la gente a donar médula ósea y romper el estigma lo que hay alrededor. No sólo para ayudar a Berta, que es la prioridad en este momento, sino también para salvar a muchas otras personas en el mundo que, sin su nombre Berta, esperan un donante que les dé esperanza.

“Donar médula no duele, es un proceso sencillo y puede salvar vidas”

carla esta embarazada otra vezLos hermanos suelen ser las personas más compatibles, pero no hay tiempo para esperar a que nazcan porque Berta necesita un trasplante Ya. “Cuando nos enteramos del embarazo supimos que había una ventaja muy importante y se presentó la oportunidad de esperar hasta que naciera el bebé para ver si la compatibilidad era mayor que la del papá. Pero como Berta se bajó los análisis de sangre al mismo tiempo que se los bajaba Los hematólogos temen que Berta esté en un proceso más crítico y llegamos al momento del parto y puede ser que su hermano no sea más compatible que el padre y que después de esperar a hacer finalmente el trasplante, el padre y Berta se encuentren en una situación más delicada”, nos cuenta.

Después de conocer la historia de la pequeña Berta, no podemos terminar esta noticia más que haciéndonos eco del llamado de esta familia y esperando que este superpoder de la generosidad humana cambie rápidamente el panorama de esta pequeña de 4 años. “El proceso es muy sencillo. Convertirse en donante no lleva más de 10 minutos. En cuanto informas al centro correspondiente, te sacan un tubo de sangre y entras en la red mundial de donantes. Este no es un proceso doloroso, no es necesario que le des un golpe en la espalda. Muchas personas están en el registro de donantes de médula y nunca han sido llamadas porque el proceso de compatibilidad con alguien es muy complicado. Si tienes la suerte de ser compatible con alguien, entonces te llama y ocurre un proceso muy sencillo. Con un brazo te sacan sangre, la llevan a una máquina de la que se extraen las células madre necesarias, y por el otro brazo te la devuelven. Luego te vas a casa. «Es un proceso muy simple y puedes salvar vidas».

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