Apenas ocho meses después de su nacimiento, un joven estadounidense llamado connorempezó a sufrir ataques epilépticos. De hecho, el pequeño sufría convulsiones casi a diario. Hasta 2014 no tenía un diagnóstico claro. Posteriormente se descubrió que padecía una enfermedad provocada por una mutación en el gen SCN2A, una enfermedad ultra rara.

Esta mutación provoca una excitabilidad cerebral anormal, lo que da lugar a ataques epilépticos incontrolado, acompañado de retrasos en el desarrollo, autismoproblemas motores y trastornos gastrointestinales. Después del primer informe clínico, los médicos que trataron a Connor creyeron que el niño no viviría hasta los cinco años.

Ahora, y después de completar el 15connor logró levantarse de la silla y caminar sin ayuda. Lo consiguió gracias a una nueva terapia genética desarrollada especialmente para él.

Un equipo científico americano fue el encargado de desarrollarlo. La descripción del tratamiento experimental que aún dura dos años se publica en la revista medicina natural. Como aseguran los investigadores, son dos ensayos clínicos que allanan el camino para la futura expansión de terapias personalizadasdesde casos especiales hasta grupos más grandes de enfermo con antecedentes genéticos similar.

Uno de los problemas de esta enfermedad es que medicamentos anticonvulsivos Los métodos tradicionales suelen ser ineficaces y no abordan la causa genética subyacente vinculada al gen SCN2A.

Hoy, un equipo internacional de investigadores liderado por esta universidad y el Instituto Rady de Medicina Genómica Infantil ha tratado a dos niños con esta enfermedad genética adaptada a la mutación específica del gen SCN2A en cada uno de ellos.

Reducción de la frecuencia de las convulsiones.

En dos ensayos clínicos independientes realizados durante un período de dos años, los niños con 9 y 14 años Inicialmente, mostraron una reducción drástica en la frecuencia de las convulsiones, así como un progreso en el desarrollo.

Cada persona tiene dos copias de cada gen y mutaciones en el gen SCN2A Sólo se refieren a uno de los dos ejemplares. En este sentido, los investigadores crearon fragmentos cortos de ADN sintético que recolectan regiones de ADN inofensivas ubicadas junto a la mutación que causa la enfermedad.

Esta terapia se repitió cada dos o tres meses. Después de dos años, los científicos observaron que Connor, que padecía convulsiones diarias, experimentó una reducción del 90% en la repetición de las convulsiones, alcanzando periodos de días libres de convulsiones.

También pudo caminar de forma independiente por primera vez y sus problemas gastrointestinales crónicos mejoraron.

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