Hay más de 7.000 enfermedades raras identificadasy alrededor El 80% tiene un origen genético.. Sin embargo, muchas de estas enfermedades no cuentan con marcadores bioquímicos que permitan su detección en las pruebas tradicionales realizadas a los recién nacidos. Como resultado, muchas de estas afecciones quedan sin diagnosticar en los primeros días de vida, lo que retrasa su tratamiento y puede provocar complicaciones graves.

Un equipo formado por 73 profesionales

El cribado genético neonatal tiene como objetivo superar esta limitación. Mediante el análisis genético de la sangre extraída para el cribado convencional, este nuevo proyecto identificará trastornos que no son detectables con los métodos bioquímicos actuales, pero para los que ya existen opciones terapéuticas eficaces.

Este anticipo será financiado por 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos IIIcon fondos europeos destinados a la investigación sanitaria. El proyecto está liderado por Luz Couce, directora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), y Miguel Ángel Moreno, del Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal. El equipo estará compuesto por 73 profesionales de diversos ámbitoscomo neonatólogos, genetistas clínicos, pediatras y expertos en bioética y evaluación económica.

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