Un análisis genómico de 11,555 individuos identificó 60 genes vinculados a la enfermedad cardíaca congénita (CHD), según un estudio publicado en «Actos de la Academia Nacional de Ciencias» (PNA).

La enfermedad cardíaca congénita es una de las malformaciones congénitas más comunes, que afecta al 1-1.8% de los nacimientos vivos. Su gravedad puede variar desde casos asintomáticos hasta situaciones críticas que requieren intervención inmediata.

El estudio, dirigido por los investigadores Martina Brueckner y Richard Lifton, de la Facultad de Medicina de Yale (EE. UU.) Analizó 248 genes en personas con enfermedad coronaria y determinaron que el 10.1% de los participantes transportaron variantes genéticas nocivas vinculadas a la enfermedad. De estos casos, cuatro genes específicos (KMT2D, CHD7, PTPN11 y Notch1) representaron un tercio de los cambios identificados.

Según Sergio Flores Villar, jefe de cardiología pediátrica en el Hospital Universitario de Mutua Terrassa: “La enfermedad cardíaca congénita es una de las malformaciones más comunes, con una amplia gama de formas. En la mayoría de los casos, esto no genera problemas de salud, pero en algunos, puede causar situaciones graves desde el nacimiento, aunque estos casos son menos frecuentes ”.

El estudio también reveló que algunas de estas mutaciones tienen efectos más allá del corazón. Por ejemplo, las variantes del gen MYH6 tienen un ligero impacto en el desarrollo neurológico, mientras que las mutaciones de CHD7 y KMT2D están asociadas con un mayor riesgo de retraso en el desarrollo.

En las declaraciones de la ciencia del centro de medios, Flores garantiza que estos resultados fortalezcan la importancia del diagnóstico genético en la enfermedad cardíaca congénita, con posibles aplicaciones en la detección temprana y la planificación familiar en caso de alta prevalencia. Además, sugieren que las pruebas genómicas podrían integrarse sistemáticamente en la evaluación clínica de estos trastornos, facilitando un enfoque médico más preciso y personalizado.