Una sesión diferente, dirigida por el famoso fotógrafo español Alberto Van StokkumCentrarse no solo en los 4 protagonistas de esta campaña, sino también en más de tres millones de personas que viven con una enfermedad rara en España. FIDE, David, María y Mólica pusieron sus caras para recordar que estos pacientes, así como sus familias y cuidadores, se enfrentan a desafíos diarios que afectan considerablemente su calidad de vida.

Coincidiendo con el día del mundo para enfermedades raras, la nueva edición de «Las raras ha sido publicada: la marca de algunos que todos deberíamos saber». Una iniciativa de Pfizer y la Federación Española de Enfermedades Raras (ERDF) que, por cuarto año consecutivo, tiene como objetivo hacer visible, crear conciencia y crear conciencia sobre estas patologías raras.

“Las enfermedades raras generalmente pasan desapercibidas para la mayoría de la población, aunque afectan a una gran cantidad de personas en nuestro país, incluidas sus familias, amigos y cuidadores. Los pacientes esperan un promedio de 6 años para obtener un diagnóstico precisoY en los casos más extremos, hasta 10 años. Este retraso limita el acceso a intervenciones terapéuticas, causando, en alrededor del 30% de los casos, la enfermedad empeora. En consecuencia, es urgente centrarse en estas patologías raras y mejorar su visibilidad en nuestra sociedad «, dijo el Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, Jefe de Medicina Interna del Hospital Universitario de Infanta Sofía (Madrid) y el Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de Minorías de la Sociedad Española de Medicina Interna (Semi).

Fide Mirón es vicepresidente de Feder y presidente de la Asociación Española de Porfiria. A los 6 meses de vida, esta enfermedad fue diagnosticada, que no tiene tratamiento y, desde ese momento, para sus padres «todo era un camino de ignorancia e incertidumbre». «Para mis padres, estaba oscuro. Que los padres te dicen que no se puede hacer nada por tu hija y que no hay tratamiento para lo que ella tiene, es un conjunto difícil «, recuerda.

El futuro pide que «cambie el discurso de que no hay solución, necesitamos una sociedad que nos proteja, en la que está apostando por el conocimiento y la investigación». «Queremos que la gente nos conozca y pueda entender, en la medida de lo posible, Cómo vivir con una enfermedad rara«, Concluye.

Mónica Rodríguez es la madre de María, hija del síndrome de Sotos, además del presidente de la Asociación Española del Síndrome de Sotos y el Secretario de Feder. Tan pronto como nació la niña, supo que algo andaba mal y que le pasaba algo a María. «Me costó unos 18 meses de» peregrinación «de varios hospitales y profesionales. Finalmente, a los 18 meses, lo diagnosticaron y desde allí, comenzó nuestra nueva vida ”, recuerda Mónica.

El síndrome de Sotos no tiene tratamiento. «A pesar de ser una enfermedad descubierta en 1964, hasta 2002, no se descubrió genéticamente, por lo que podríamos decir que es una enfermedad que está prácticamente en capas», aclara.

Para Monica, «Lo peor que puedes sentir como madre es La incertidumbre de saber que algo le sucede a su hija y no saber qué es«. Vivir con esta incertidumbre es algo doloroso, por lo que para mí, recibir este diagnóstico fue un alivio porque podría darle un nombre y realmente saber lo que estaba luchando. Mi vida no ha cambiado al momento del diagnóstico, mi vida ha cambiado al nacimiento de María «, dijo.

El futuro requiere más investigación, más visibilidad y realiza una mayor integración en la sociedad. «Siempre pedimos que las personas interesadas se integren en la sociedad, pero creo que lo que debemos lograr es lo contrario, nosotros, como sociedad, debemos adaptarnos a estas personas para que puedan llevar una vida lo más normal posible», dijo.

Considere que si la sociedad no conoce a los pacientes, nunca podrá ayudarlos. «Es esencial darles visibilidad para poder construir un camino de esperanza basado en la investigación, la ayuda y el conocimiento», dijo.

David Sánchez es un paciente de retinosis de pigmentos, presidente de la Federación de Asociaciones Hereditarias de las Distrofias de España y el Tesorero de Feder. Era un niño miope que tenía una ceguera nocturna y corrigió este problema con el uso de gafas, hasta que un día le dijeron que tenía distrofia retiniana. «No me pareció bien, pero fue con el tiempo y con la llegada de Internet cuando comencé a informarme y lograr la gravedad que tuve que someterme a una retinosis de pigmento y sus consecuencias con el tiempo», recuerda.

Según David, esta enfermedad lo causa unos 300 genes diferentes. «Estamos en manos de la investigación y la ciencia para poder beneficiarnos de cualquier progreso que mejore nuestra calidad de vida», dijo.

Reconocer que La vida con este diagnóstico es «difícilEs difícil, si le preguntamos a alguien qué sentido de los 5 que preferimos perder, probablemente el último en elegir sería la vista. Nunca se acostumbra a la visión por completo, vivimos en un entorno, tanto físico como digital, que no está preparado en términos de accesibilidad y, por lo tanto, la vida no se presenta como un camino fácil.

David espera que el futuro traiga «más investigación, más respeto y más conciencia». «Buscamos hacer enfermedades raras visibles, rechazarlas y demostrar personas que Personas que viven con enfermedades raras, al final, somos que la gente«, Concluye.