¿Sabes qué es la atrofia muscular espinal? Esta es la importante prueba que le hicieron de forma causal a un bebé asturiano y le salvaron la vida
Al pequeño Lucas (nombre ficticio) le salvaron la vida nada más nacer. Fue casual. Con una prueba para la atrofia muscular espinal dentro de un programa piloto de cribado neonatal en el Hospital 12 de Octubre de Madrid. Fu casual por eso y porque el bebé es de Asturias. Su madre se trasladó al complejo sanitario de la capital por riesgos detectados durante el embarazo. Si no llega a ser por eso, Lucas podría haber acabado, con el paso de los años, en silla de ruedas o incluso perder la vida.
[–>[–>[–>[–>Según Ignacio Málaga, responsable de Neurología Pediatrática del HUCA, que ha asumido el caso, el niño está «neurológicamente perfecto y si médicamente funciona como debería podrá hacer una vida normal, o prácticamente normal». De no haber llegado a tiempo, «hubiera ido empeorando cada día», asegura Málaga. Porque la atrofia muscular espinal es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. Produce una debilidad muscular progresiva y afecta hasta su capacidad para respirar y comer.
[–>De ahí la importancia de una detección precoz. Problema: que el cribado solo se está aplicando en Galicia, Baleares y Canarias, además de en Madrid y Valencia de forma piloto. En Asturias y en otras muchas comunidades no lo hay. O sea que un bebé podría tener esta enfermedad sin saberlo aún sus padres. El testado, en cambio, está extendido por Europea y Estados Unidos.
[–>[–>[–>[–>[–>[–>
Lucas ha hecho saltar las alarmas y ha visibilizado una enfermedad hasta ahora desconocida por muchos.
[–>[–>[–>[–>¿Qué es la atrofia muscular espinal?
[–>[–>[–>
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las células nerviosas motoras en la médula espinal, causando debilidad muscular progresiva y atrofia. Esta condición es una de las principales causas de mortalidad infantil relacionada con trastornos genéticos. La patología se clasifica en varios tipos, dependiendo del inicio de los síntomas y la gravedad. Los más comunes en bebés son los tipos 1 y 2, que pueden manifestarse desde el nacimiento o en los primeros meses de vida.
[–>[–>[–>
Causas genéticas
[–>[–>[–>
La atrofia muscular espinal es causada por una mutación en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1), que es crucial para la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. En ausencia de esta proteína, las neuronas motoras comienzan a degenerarse, llevando a la debilidad muscular. Esta enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe recibir una copia del gen mutado de cada uno de sus padres para desarrollarla.
[–>[–>
[–>[–>[–>Importancia de la prueba en bebés
[–>[–>[–>
La detección temprana de la atrofia muscular espinal es crucial para mejorar la calidad de vida de los bebés afectados. Aquí es donde la prueba genética juega un papel vital. En muchos países, la atrofia muscular espinal se incluye en los programas de cribado neonatal, permitiendo el diagnóstico precoz y la intervención rápida. La identificación temprana de la enfermedad permite a los profesionales de la salud planificar un tratamiento adecuado que puede retrasar la progresión de los síntomas.
[–>[–>[–>
Prevención y tratamientos disponibles
[–>[–>[–>
Actualmente, no existe una cura definitiva para la atrofia muscular espinal, pero hay tratamientos que pueden mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes. Uno de los tratamientos más prometedores es el uso de medicamentos que aumentan la producción de proteína SMN. En este sentido, medicamentos como el «nusinersen» y la terapia génica con «onasemnogene abeparvovec» han mostrado resultados positivos en el manejo de la enfermedad.
[–>[–>[–>[–>La prevención de la atrofia muscular espinal se centra en la detección temprana y el asesoramiento genético. Las parejas que planean tener hijos y tienen antecedentes familiares de atrofia muscular espinal pueden beneficiarse de la asesoría genética, que les proporciona información sobre el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.
[–>[–>[–>[–>[–>[–>
Impacto en la salud infantil
[–>[–>[–>
La atrofia muscular espinal tiene un impacto significativo en la salud de los bebés, afectando su desarrollo físico y, en casos graves, su capacidad para respirar y alimentarse de manera independiente. La intervención temprana con terapia física y ocupacional puede ayudar a fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, aunque el enfoque principal sigue siendo el manejo de síntomas y complicaciones.
[–>[–>[–>
La comunidad médica continúa investigando para encontrar tratamientos más eficaces. Según un estudio publicado en la revista «Frontiers in Neurology», las terapias combinadas podrían ofrecer nuevas esperanzas para los pacientes y sus familias.
[–>[–>[–>
El papel de los padres y cuidadores
[–>[–>[–>
Los padres y cuidadores desempeñan un papel fundamental en el manejo de la atrofia muscular espinal. A la hora de cuidar a un bebé con esta patología, el apoyo emocional y la educación sobre la enfermedad son esenciales. Los padres deben mantenerse informados sobre las últimas investigaciones y tratamientos, y trabajar en estrecha colaboración con un equipo médico especializado para proporcionar el mejor cuidado posible.
[–>[–>[–>
Además, las comunidades de apoyo y organizaciones sin fines de lucro pueden ofrecer recursos valiosos y una red de apoyo para las familias afectadas por la atrofia. Estas organizaciones no solo proporcionan información sobre la enfermedad, sino que también ayudan a conectar a las familias con otros que están pasando por experiencias similares.
[–>[–>[–>[–>
Avances en la investigación
[–>[–>[–>
El campo de la investigación sobre la atrofia muscular espinal está avanzando rápidamente. Nuevas terapias y enfoques están siendo estudiados constantemente, con el objetivo de mejorar los resultados para los pacientes. Los avances en la edición genética, como CRISPR-Cas9, podrían proporcionar nuevas soluciones en el futuro para corregir las mutaciones genéticas responsables de la atrofia.
[–>[–>[–>
Puedes consultar la fuente de este artículo aquí