Ndeye Lam visita el cementerio con frecuencia, rezando y tocando suavemente las conchas marinas colocadas en la tumba de su hija.

«La mariama siempre estará aquí», dijo, alejándose de la tumba y caminando por un camino que enrolla entre hileras de monumentos prohibidos con baldosas blancas, piedra y arena.

En casa, Lam y su esposo Pathé sonrieron para ver un viejo video de su hija radiante mientras celebraban su decimoterco cumpleaños con pastel y bengalas. Cuando era pequeño, a Mariama le encantaba jugar. A los 13 años, sus músculos se habían debilitado, Su columna se había curvado y endurecido, y en sus últimos meses, le costó cada vez más respiración.

Fue tratada en el Hospital Fann de Dakar, donde el neurólogo Dr. Pedro Rodríguez midió su capacidad pulmonar. Sospecha que la mariama sufrió miopatía relacionada con Selenon, una distrofia muscular que causa una grave afectación respiratoria. Un nuevo dispositivo bipap podría haber ayudado a aliviar su respiración, Pero era demasiado tarde.

En todo el mundo, más de 350 millones de personas viven con enfermedades raras, la mayoría causadas por alteraciones ocultas en sus genes. Algunas afecciones pueden ser detectadas y tratadas a tiempo, pero en partes de África, donde los datos y los recursos de la población son escasos, muchas personas no reciben un diagnóstico. Rodríguez intenta cambiar esa realidad conectando a los pacientes con pruebas genéticas y apoyo médico, mientras recopila datos clave de ellos y sus familias.

«La mayoría de los datos sobre enfermedades raras provienen de personas de ascendencia europea, por lo que sabemos muy poco sobre lo que sucede en otras partes del mundo, principalmente en África», explicó Rodríguez.

Su investigación está financiada por organizaciones como la Fundación La Caixa en España y la Fundación Nacional Ataxia en los Estados Unidos. También ha colaborado con científicos de China, Francia, Boston y otras partes del mundoDocumentar enfermedades raras y variantes genéticas que causan enfermedades.

Esta investigación está creando una biblioteca de datos genéticos para científicos y médicos. Además, los pacientes en Senegal también se están beneficiando, encontrando un camino hacia el diagnóstico.

Las pruebas genéticas y el diagnóstico pueden salvar vidas

En Guediaweye, la hija de Fatoumata Binta Sané, Aissata, tiene ácido glutárico tipo I, un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar correctamente ciertas proteínas. Sus brazos y piernas están fuertemente reducidos hacia su pecho. No puede caminar, alcanzar objetos, hablar, sentarse solo o sostener su cabeza. Él sanó constantemente la sostiene en sus brazos, y la niña de 8 años sonríe cuando escuchó la voz de su madre.

En los Estados Unidos, los recién nacidos son evaluados para detectar condiciones genéticas tratables. En Senegal, la detección neonatal no es una práctica de rutina. Los bebés que parecen sanos al nacer pueden no ser diagnosticados y sufren un deterioro irreversible. La acidemia glutaria tipo I, por ejemplo, puede causar daño cerebral, convulsiones, coma y muerte prematura.

Sané está esperando los resultados de las pruebas genéticas de la hermana menor de Aissata, Aminata, de un año. Los pacientes pueden vivir vidas largas y saludables si comienzan el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas. Esto incluye seguir una dieta estricta, evitar alimentos ricos en proteínas como nueces, pescado y carne, y tomar el suplemento L-carnitina. Aunque la consulta con Rodríguez fue gratuita, el tratamiento de la vida no lo es. Si Amanata comparte la enfermedad de su hermana, se cura, necesitará ayuda del gobierno para comprar medicamentos.

El Dr. Moustopha Ndiaye, jefe del Departamento de Neurología del Hospital Fann, espera que los médicos jóvenes estén preparados para ayudar a los pacientes con enfermedades raras no solo en Senegal, sino también en otros países africanos. «Los estudiantes vienen de todo sobre África para estudiar aquí», dijo Ndiaye.

Al comienzo de su carrera, la Dra. Henriette Senghor vio pacientes que permanecieron hospitalizados durante meses. Algunos murieron, y nadie sabía por qué.

«Hubo un problema: hubo un vacío», dijo Senghor, quien ahora se está formando con Rodríguez.

En 2021, Rodríguez estableció una colaboración entre la Universidad Cheikh Anta Diop de Dakar y el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona. Rodríguez recopila muestras de sangre de los pacientes y las lleva a Barcelona, ​​donde los científicos analizan el ADN extraído y almacenan información en una gran base de datos. Casi 1.300 participantes, pacientes y familias, se han registrado en su estudio sobre enfermedades raras en África occidental.

Las familias cruzan las fronteras en busca de atención médica

En Gambia, los hijos de Fatou Samba, Adama, de 8 años, y Gibriel, de 4, disfrutan jugando al fútbol y alimentando a las ovejas en su patio trasero. Una tarde reciente, se volvieron jugando con un avión de juguete y un globo. Adama, que sueña con ser piloto, dijo a dónde quería viajar: Estados Unidos. Afuera, comenzó a trepar por una batería de bicicletas soportadas contra una pared, y Gibriel lo siguió.

«Estamos escalando el Monte Everest», dijo Adama.

De pie en una rueda de bicicleta, Adama dudaba. Samba lo alcanzó y lo bajó al continente. Hay una pequeña cicatriz en la frente, donde fue cosida una herida. El año pasado, Samba no pudo explicar las caídas frecuentes de Adama, por lo que buscó respuestas en Dakar. Rodríguez confirmó que Adama tenía la distrofia muscular de Duchenne. Los resultados genéticos de Gibriel están pendientes. Los niños a menudo pierden la capacidad de correr o subir escaleras, y luego ya no pueden caminar ni levantar los brazos. En la edad adulta, desarrollan problemas cardíacos y respiratorios.

Ambos niños están tomando corticosteroides, lo que puede ralentizar la progresión de la enfermedad si se diagnostica temprano.

«Sin medicamentos, habría sido terrible. Una vez que comenzamos, después de unas semanas vimos mejoras«Samba dijo». Los médicos están destinados a investigar (la enfermedad) y encontrar una cura … Ore para que los médicos encuentren una cura. «

Los datos son el primer paso

De vuelta en el Hospital Fann, Rodríguez y Senghor consultan con Woly Diene, de 25 años, su madre y su hermano. Cuando Dieneno tenía 15 años, comenzó a caer en la escuela. Pronto sintió dolor en todo su cuerpo. Perdió movilidad, audición, fuerza en las manos y control de los músculos faciales.

El dieno, que proviene de una aldea rural en Senegal, sufre de deficiencia de transportador de Riboflavina. Las altas dosis de vitamina B2, un suplemento disponible en Amazon, pueden detenerse, detenerse e incluso revertir el daño causado por esta enfermedad, que sin tratamiento es mortal.

Dieneno tomó su primera dosis en agosto de 2023. Todavía tiene algunas dificultades para escuchar, pero ha caminado nuevamente. Él ha recuperado la fuerza en la cara y las manos. Su hermano Thirer dijo que la vitamina B2 es costosa, pero sabe que su hermana la necesitará de por vida. «Estoy feliz», dijo Diene sonriendo. «Espero seguir mejorando».

Aunque esfuerzos como estos ayudan a los pacientes también permiten a los médicos recopilar datos, y eso es vital para la investigación, la formulación de políticas y el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, según Lauren Moore, directora científica de la Fundación Nacional de Ataxia.

«Las enfermedades más frecuentes reciben más atención y más financiamiento», explicado. «Los datos … son realmente el primer paso».

Un subsidio de $ 50,000 de la Fundación permite a Rodríguez y sus colegas registrar a los participantes en Senegal y Nigeria con ataxias hereditarias, condiciones que pueden causar debilidad muscular, pérdida de movilidad, dificultades auditivas y visuales, y problemas cardíacos que cortan la vida.

Los recortes en el financiamiento de USAID no han afectado su investigación, sino Los premios de subsidios son limitados. Rodríguez, Senghor y el Dr. Rokhaya Ndiaye, profesor de genética humana de la Universidad de Dakar, están desarrollando planes para garantizar que las pruebas genéticas continúen en Senegal.

La colaboración global es esencial, dijo Ndiaye, y fortalecer la infraestructura local es igualmente importante. «La necesidad está ahí», dijo. «Y tenemos muchas esperanzas».