El nuevo tratamiento, llamado DB-OTO, fue desarrollado por Regeneron Pharmaceuticals, una empresa de biotecnología, y utiliza un virus diseñado para entregar instrucciones genéticas funcionales directamente a las células sensoriales del oído. Este enfoque tiene como objetivo restaurar la capacidad de las células para producir una proteína clave necesaria para la audición.

En oídos sanos, las ondas sonoras viajan a través del canal auditivo y hacen que el tímpano vibre. Estas vibraciones llegan a la cóclea, donde pequeñas células ciliadas las convierten en señales nerviosas. En los niños con mutaciones en el gen OTOF, la proteína que permite la conversión no existe, por lo que el nervio auditivo permanece silencioso.

DB-OTO funciona introduciendo una copia funcional del gen directamente en las células de la cóclea. Una vez que el nuevo gen entra en vigor, las células pueden volver a transformar el sonido en señales eléctricas y transmitirlas al cerebro. El tratamiento está diseñado para ser a largo plazo y restaurar la audición a nivel genético en lugar de utilizar dispositivos externos.

Los participantes, 12 niños de entre 10 meses y 16 años, recibieron el tratamiento en uno o ambos oídos mediante un procedimiento similar al de un implante coclear.

El progreso ha sido significativo: 11 de cada 12 niños han recuperado la audición en un grado clínicamente significativo, 3 ya oyen dentro de los límites normales, siendo capaces de detectar incluso susurros, y 6 pueden oír el habla suave sin dispositivos.

Además, tras más de 36 semanas de seguimiento, la audición se ha mantenido o sigue mejorando.

«Hemos visto respuestas rápidas, estables y, en algunos casos, dramáticas. Para estos niños y sus padres, la vida ha cambiado de maneras inimaginables», dice Lawrence R. Lustig, otorrinolaringólogo e investigador de ensayos en la Universidad de Columbia.

Opal, de 3 años, fue la paciente más joven del mundo en recibir terapia génica para restaurar la audición en 2023. El caso de Opal es impactante no sólo por su rápido progreso, sino también por lo que revela sobre la capacidad del cerebro para recuperarse. Los científicos se han preguntado durante años si la recuperación de la audición en los bebés después de una sordera temprana sería duradera, ya que las vías auditivas del cerebro dependen de la estimulación para desarrollarse normalmente. Su éxito demuestra que estas vías pueden adaptarse cuando se les proporciona la información adecuada, incluso después de meses de silencio.

Los expertos creen que este enfoque podría eventualmente reemplazar o reducir la necesidad de audífonos e implantes cocleares para ciertos tipos genéticos de sordera.

Regeneron planea solicitar la aprobación regulatoria en los Estados Unidos a finales de este año.

Estos resultados, así como los obtenidos por un equipo en China en julio, demuestran que es posible recuperar la audición en determinados casos de sordera. Este trabajo anterior, publicado en Nature Medicine, restauró con éxito la audición en pacientes nacidos con una forma genética rara de sordera, lo que representa un avance importante en la terapia génica. El tratamiento se dirige a mutaciones en el gen OTOF, responsable de producir otoferlina, una proteína que ayuda a transmitir el sonido desde el oído al cerebro. Cuando este gen es defectuoso, los niños nacen con una pérdida auditiva profunda, pero los investigadores han demostrado que reemplazarlo con una versión saludable puede revertir la sordera.

La terapia génica utilizó un virus adenoasociado (AAV) sintético para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea llamada ventana redonda.

La sordera congénita afecta a 1,7 de cada 1.000 recién nacidos y aproximadamente la mitad tiene causas genéticas. El subtipo relacionado con OTOF, aunque muy raro, hasta ahora era incurable en términos de audición natural.