Las mutaciones fueron detectadas en 13 personas de 8 familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellos. Uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge, seguido por la doctora Valentina Vélez de Santamaría, neuróloga del centro y coautora del estudio.

Centros y hospitales de todo el mundo (España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía) participaron en la investigación como parte de un esfuerzo de colaboración internacional.

Las alteraciones en el gen RPS6KC1 dan lugar a una presentación clínica muy heterogénea. La variedad clínica de la enfermedad es tan diversa que no se puede establecer una relación clara entre el genotipo (la mutación genética) y el fenotipo (la expresión del genotipo, la apariencia externa observable).

EL manifestaciones neurológicas Los síntomas de la enfermedad cubren un amplio espectro de alteraciones neurológicas, que van desde formas congénitas graves incompatibles con la vida hasta paraplejía espástica acompañada de problemas graves o leves del desarrollo neurológico. Algunos pacientes pueden presentar únicamente un trastorno cognitivo o de conducta sin deterioro motor. Hoy en día, se ha descubierto que la mayoría de los participantes en el estudio comparten manifestaciones clínicas con pacientes con síndrome de Coffin-Lowry, estableciendo así un paralelo entre ambas enfermedades.

Él Síndrome de Coffin-Lowry Es una enfermedad genética rara, causada por una mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (en este caso, el gen RPS6KA3), y caracterizada por anomalías del crecimiento, dismorfología y discapacidad intelectual que van de leves a graves.

La identificación del gen responsable de una enfermedad minoritaria aún por nombrar abre la puerta a futuras investigaciones que profundicen en el estudio de RPS6KC1 y sus funciones. “Conocer el gen y su funcionamiento en el organismo sano Esta es la clave para entender qué sale mal cuando lo transfieren“, y saber esto nos acerca a encontrar estrategias terapéuticas efectivas para los pacientes con esta enfermedad”, explica el Dr. Pujol, director del estudio, genetista médico y jefe del grupo de investigación de enfermedades neurometabólicas del IDIBELL, además de investigador del CIBERER.

“Además, dar el nombre y apellido del responsable de esta nueva enfermedad nos permite Dar un diagnóstico genético a pacientes que no han tenido una respuesta durante años. claro, en este caso más de 10, y es muy gratificante”, añade la doctora Valentina Vélez de Santamaría, neuróloga del Hospital de Bellvitge que siguió a la paciente española, cuya familia estuvo muy implicada, mostrando colaboración en todo momento.

«Los programas dirigidos a mejorar el diagnóstico de pacientes que hasta ahora no lo han tenido, como IMPaCT Genómica, nos acercan a una sociedad más justa e igualitaria. Aunque hay muy pocos pacientes en el mundo afectados por este tipo de enfermedades, las familias tienen el mismo derecho que el resto de nosotros a una atención sanitaria de calidad. Y el diagnóstico es el primer paso. Además, este tipo de descubrimientos avanzan en el conocimiento científico, ya que facilitan enormemente la comprensión de los mecanismos fundamentales del funcionamiento del cerebro, lo que puede ayudar a comprender y tratar mejor las enfermedades raras y más comunes», explica el doctor Pujol.

El gen RPS6KC1 codifica una proteína homónima que forma parte de una gran familia de proteínas, la familia RSK. Los casos adicionales del paciente del Hospital de Bellvitge, con el que comparten mutaciones en este gen, fueron identificados mediante GeneMatcher, una plataforma online que reúne a médicos e investigadores de todo el mundo para acelerar el descubrimiento de nuevas enfermedades.