Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de Hospitalet de Llobregat (Barcelona) Descubren una nueva enfermedad neurológica que fue publicado en el “American Journal of Human Genetics”.

Se trata de una enfermedad “ultra rara” que Solo hay 13 personas de todo el mundo. que padecen la mutación del gen RPS6KC1, que causa la enfermedad genética del neurodesarrollo. Uno de estos casos está situado en España y corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge en Hospitalet de Llobregat.

“Es un tipo de enfermedad que afecta la materia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas para caminar, problemas cognitivos, problemas de desarrollo o dismorfia facial”, dijo a ‘EFE’ la directora del departamento de neurometabolismo, Aurora Pujol.

Para los expertos, la identificación de la enfermedad constituye «un gran paso adelante para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras y proporciona pistas para comprender mejor la función de este gen y otras cadenas genéticas».

Además, consideran que en tiempos venideros los casos probablemente aumentarán en todo el mundo desde que la enfermedad fue descubierta y clasificada como tal.

“El diagnóstico es el primer paso y para las familias es un alivio darle un nombre y un nombre a su enfermedad” porque a partir de ahí pueden contactar con otras familias y “agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse unos a otros y ayudar a los médicos que les tratan, porque es un trabajo en equipo”, explica Pujol.

En la investigación participaron centros de investigación y hospitales de España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?

El investigador explica que hay síntomas variados y muy dispares: desde fetos que no pueden desarrollarse por malformaciones hasta adultos que desarrollan problemas durante su vida.

«Las manifestaciones neurológicas cubren un amplio espectro de deterioro neurológico«, que abarca desde formas congénitas graves incompatibles con la vida hasta paraplejías espásticas y problemas graves o leves del neurodesarrollo», informa ‘EFE’. Sin embargo, es posible que algunos pacientes solo presenten deterioro cognitivo o conductual «sin deterioro motor».

Los científicos han observado que la mayoría de los pacientes comparten manifestaciones clínicas con los pacientes del Síndrome de Coffin-Lowry, una enfermedad genética rara causada por una mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (el gen RPS6KA3) y caracterizada por anomalías del crecimiento, dismorfología y discapacidad intelectual de leve a grave.

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