Intentaremos hacer comprensible la ciencia y sus avances a todos los mortales. Según datos publicados en la lanceta, Aproximadamente 300 millones de personas viven con una enfermedad rara.

Semejante ? Sí, efectivamente se consideran enfermedades raras aquellos que afectan a un número reducido de personas. Sin embargo, existe Más de 7.000 tipos de estas enfermedades. por lo tanto, tienen un impacto significativo en la sociedad.

Los pacientes con enfermedades raras no sólo tienen que afrontar su enfermedad, sino también luchar contra la ignorancia. Este es generalmente un grupo que queda fuera de los grandes avances de la medicina porque es necesario mucho tiempo y mucha inversión para obtener la pócima mágica para sortear una de estas 7.000 dolencias que sólo afectan a un pequeño grupo de la población. El 80% de estas enfermedades raras tienen una causa genética.

Para que todos lo entendamos vamos a empezar por el principio y lo vamos a hacer con la ayuda de Encarna Guillénjefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

¿Cómo funcionan las terapias PERT?

imaginemos que El ADN es ese libro en el que tu abuela escribe sus recetas cocina. Estas croquetas que te transportan a la infancia se convierten, en nuestra metáfora, proteínas que produce ADN. Y Las células se ponen el gorro de chef. traducir las anotaciones de ‘yaya’. Pero ¿qué pasa si leemos mal una de estas instrucciones? Pues las croquetas no son como las de nuestra abuela, y en nuestro caso las proteínas resultantes son defectuosas, dando lugar a una de esas enfermedades raras.

La nueva estrategia que estamos analizando “es un camino muy prometedor para las enfermedades raras, porque intenta tratar con un único modelo la causa de alrededor del 20% de las enfermedades genéticas raras. Hasta ahora teníamos un enfoque que consistía en tratar enfermedad por enfermedad atacando cada uno de los genes involucrados, pero aquí lo que pasa es que se dirige a los ARN de transferencia naturales que los convierten en ARN de transferencia supresores, la región donde se produce la terminación de la proteína, digamos, la salva y continúa la síntesis de esta proteína para que pueda realizar su función específica en el organismo”, explica el experto.

intenta crear un tratamiento para cada fracaso En cada receta hay un trabajo incomprensible, por eso es el primer valor de este nuevo enfoque. «Ir uno por uno significa un trabajo casi inaccesible en los próximos años y muchos pacientes con enfermedades degenerativas realmente no pueden esperar”, confirma Guillén. Terapias PERT (lectura de codones de terminación prematura mediada por edición principal) se centra, no en la indicación de que leímos mal, sino en el cocinero que lo leyó, que es el ARN de transferencia (ARNt).

Este ARNt Es una eminencia en la cocina genética, digamos que es una estrella Michelin, y cuando detecta que se ha malinterpretado un paso lo corrige y continúa con la preparación de las croquetas de siempre.

Los estudios se llevaron a cabo en cuatro enfermedades diferente:

• Tay Sachs: Esta enfermedad es causada por una variante genética en el cromosoma 15. Ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína hexosaminidasa A, que ayuda a descomponer un grupo de sustancias químicas que se encuentran en el tejido nervioso. El daño neurológico generalmente comienza cuando el bebé aún está en el útero. Los síntomas suelen aparecer cuando el niño tiene entre 3 y 6 meses. El estado del paciente empeora muy rápidamente y el niño suele morir entre los 4 y 5 años de edad.
• café con leche: Es una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso. Los pacientes nacen sanos y alcanzan los hitos de desarrollo esperados durante los primeros años de vida, pero con el tiempo van invirtiendo gradualmente sus avances en el desarrollo.
• Selección de Niemann: Afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar grasas, como el colesterol y los lípidos, dentro de las células. Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero afecta principalmente a niños y puede ser fatal.
• Síndrome del aullido: Esta es la forma más grave de una enfermedad rara caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedades cardíacas, problemas respiratorios, agrandamiento del hígado y del bazo, rasgos faciales característicos y una esperanza de vida reducida.

El éxito del estudio siguió siendo grande, ya que se logró revertir estas enfermedades en células humanas y, en el caso del síndrome de Hurler, también en ratones.

¿Qué pasa si falla?

Y si el ARNt falla, ¿podría empeorar la enfermedad? El doctor nos lo explica. «Si no se corrigiera el error, la alteración persistiría porque produce la enfermedad. Pero lo que estamos tratando de observar es que, cuando realmente funciona, se puede lograr la actividad correspondiente de la proteína y, por otro lado, Es práctico evaluar si el impacto de este cambio en la capacidad de detener este codón de parada puede influir en otras proteínas. del cuerpo, por lo que de momento, aunque sea un camino muy prometedor, es necesario continuar con diferentes pruebas, ensayos para ver la plena eficacia de este enfoque a nivel humano», concluye el experto.

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