Los Barrios, un municipio de Cádiz, amaneció triste tras la noticia del fallecimiento de Valentina, una niña de tres años que nació con una enfermedad ultra rara única en España. Aunque continuó una lucha constante, un Polineuropatía hipomializante congénita tipo 3 ganó la batalla.

Tenía sólo cuatro meses cuando le diagnosticaron la enfermedad que, desgraciadamente, Hasta la fecha no existe tratamiento ni cura.. Se trata del primer caso en España y el número 30 en el mundo. Los padres explicaron en un informe en el que solicitaron financiación para la investigación que la enfermedad afectaba principalmente al mielinala proteína que regula el movimiento. “Mi enfermedad se caracteriza por hipotonía generalizada severa, epilepsia, hidrocefalia, anomalías del sistema nervioso central, falta de una proteína llamada mielina, encargada de enviar los impulsos nerviosos”, explicaron.

Cristina, la madre de Valentina, tuvo un embarazo completamente normal. Lo anormal ocurrió el día del parto: Al nacer, la pequeña no reaccionó. Fue trasladada de urgencia al hospital Puerta del Mar de Cádiz, donde Pasó tres meses en cuidados intensivos. Mientras tanto, los médicos encontraron la clave: «Le falta una proteína que rodea los nervios, la mielina, lo que hace que la niña prácticamente no tenga movilidad y le causa hipotonía, es decir, no tiene músculos».

Una ola de solidaridad

Pero algo aún peor estaba sucediendo, y era falta de información e investigación ¿Qué había al respecto? Es por ello que los padres intentaron contactar con los mejores médicos y especialistas y, tras meses de investigación, el biólogo José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide, se ofreció a ayudar. Sin embargo, necesitaban financiación Por ello, para iniciar la investigación, llevaron a cabo una campaña de recaudación de fondos.

Una ola de generosidad y apoyo inundó las redes sociales, alcanzando, en apenas unos meses, la mitad del objetivo inicial. Se las arreglaron para contribuir casi 150.000€ «Para que la investigación desarrolle «un estudio o ensayo para que puedan añadir mielina y ayudar a tener una vida mejor. Hay poca información e investigación en España sobre esta enfermedad, sólo buscamos darle visibilidad». Estamos listos para ir a cualquier país o médico que quiera ayudarnos.«.

Asistía a terapia todas las semanas. El último, el viernes pasado, donde le ayudaron a recuperar fuerzas para respirar. Sin embargo, a pesar de la lucha diaria de Valentina y los esfuerzos de sus padres por encontrar una cura, la pequeña murió. En la región de Cádiz nos despedimos de él con gran pesar, pero aseguramos que su huella quedará para siempre en el corazón de los vecinos.

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