Actualmente es imposible predecir o diagnosticar una enfermedad antes de que dé síntomas
Dr. Ramón Cacabelos Es uno de los expertos más distinguidos en el campo de la neurociencia, la medicina genómica y la farmacogenética de las enfermedades nerviosas centrales.
Tu carrera profesional no deja dudas. Según el informe ScholarGPS, el Dr. Ramón Cacabelos, profesora de medicina genómica y presidente del Grupo Euroespisos, lleva a cabo la clasificación de los cinco mejores científicos del mundo en farmacogenómica desde 2022Con los médicos Teri E. Klein, de la Universidad de Stanford (Estados Unidos), Jesse J. Swen, de la Universidad de Leiden (Países Bajos), Munir Pirmohamed, de la Universidad de Liverpool (Reino Unido) y Chad A. Bousman, de La Universidad de Calgary (Canadá).
El Dr. Ramón Cacabelos es uno de los científicos más distinguidos en la medicina genómica, genómica y farmacogenética.
Durante años, la actividad del Dr. Cacabelos se ha centrado en la farmacogenómica de las enfermedades del sistema nervioso central, en particular el Enfermedad de Alzheimer y otros trastornos neuropsiquiátricos, así como el desarrollo de nuevos biomarcadores genómicos y biopharmacus para enfermedades cerebrales.
En resumen, el Dr. Cacabelos es alguien que tiene mucho que decir en su campo y cuyas palabras resaltan la forma de seguir en el mundo de la investigación en medicina genómica. Saber cómo vivir tuvo la oportunidad de hablar con él, y eso fue lo que nos dijo.
Un año más, según el informe ScholarGPS, lidera la clasificación de los cinco principales científicos del mundo en farmacogenética. Y ya hay cinco. ¿Cómo describirías la trayectoria de esta disciplina en los últimos años?
La medicina genómica, en general, y la farmacogenética, en particular, son dos de las disciplinas médicas, súper especializadas, que han tenido más desarrollo en los últimos 10 años. Si observamos la producción científica, de la medicina genómica, 105,350 contribuciones científicas aparecieron internacionalmente y farmacogenómica, alrededor de 20,000.
¿Qué hay de sus principales logros en los últimos años relacionados con la medicina genómica y, en particular, con la farmacogenética?
Nuestra contribución científica más relevante fue la guía principal del mundo para la farmacogenómica (Guía global para el consumo de medicamentos y farmacogenómico) y el primer tratado farmacoepigénico (Farmacoepigenética), editado por Elsevier. A nivel estrictamente científico, hemos estudiado, quizás más que nadie, el papel del gen apoE en la patogénesis y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer y hemos contribuido a la implementación de un protocolo farmacogenético para el tratamiento de personalización en la demencia y otras enfermedades del sistema nervioso .
Nuestra última contribución al conocimiento de la genómica fue demostrar que no hay un solo paciente con Alzheimer que no tenga defecto genético en su genoma. De casi 200 genes identificados como patógenos para la enfermedad de Alzheimer, la gran mayoría de los pacientes con demencia llevan un alto número de defectos genómicos que contribuyen a la muerte neuronal prematura una vez que el cerebro deja de madurar.
¿Cuál es el más urgente en el desarrollo de la farmacogenómica?
Lo más urgente que necesita esta disciplina es un plan educativo para los profesionales de la salud. Actualmente, el porcentaje de médicos, farmacéuticos y personal de salud que tiene algún conocimiento de la farmacogenómica no alcanza el 5%. Si aquellos que tienen que implementarlo y difundirlo carecen de capacitación adecuada, es difícil que la disciplina progrese adecuadamente en beneficio de los pacientes que consumen cualquier tipo de medicamento.
Como un vistazo a los objetivos que mencionó, ¿cuáles dirían quiénes son las mayores dificultades o desafíos que enfrenta?
Además del agujero educativo, las agencias reguladoras (FDA en los Estados Unidos, EMA en Europa, Koseish en Japón, Niza en Gran Bretaña, etc.) son necesarias para establecer como obligatorio que cada medicamento tenga un perfil farmacogenético para que los prescriptores y prescriptores Y los usuarios saben lo que consumen y saben el riesgo de toxicidad o eficiencia terapéutica dependiendo de su genómica individual. El perfil genómico de cada persona es responsable de la seguridad y la eficiencia de un medicamento, además del 80%. Por lo tanto, es esencial que cada nuevo medicamento que desarrolle las características farmacogenéticas de las personas en las que operará y en el que causará daños para que los médicos puedan personalizar la administración de medicamentos.
Otro aspecto fundamental es la necesidad de tener plataformas de inteligencia artificial que permitan la interpretación automática de los perfiles de medicamentos basados en el medicamento que está destinado a ser administrado, porque no es fácil para una persona, como sabia y experta, la capacidad de asimilar e interpretar Los millones de datos que procesamos en farmacogenómicos.
¿Qué contribuye la medicina genómica a la medicina convencional?
La medicina genómica es esencial en cuatro niveles: etiopatógeno, diagnóstico, terapéutico y ambiental. A nivel patógeno, es necesario el conocimiento molecular de las principales causas de cualquier enfermedad. Actualmente, solo se conocen alrededor del 10% de los mecanismos patógenos de la mayoría de las enfermedades. La genómica estructural y funcional, la epigenética, la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica son las disciplinas de la medicina genómica que nos permitirán conocer las causas y los mecanismos de las enfermedades a nivel molecular.
Actualmente es imposible predecir o diagnosticar una enfermedad antes de dar síntomas. Los biomarcadores genómicos y epigenéticos ya nos permiten predecir el riesgo de sufrir una enfermedad a nivel presitumático, lo cual es esencial para poder implementar programas de prevención efectivos, en particular dado el comienzo de dañar nuestro cuerpo varias décadas antes de dar síntomas.
Y el farmacogenómico?
La farmacogenética es la única alternativa disponible para personalizar los tratamientos y dar a cada paciente el medicamento apropiado en la dosis precisa, en lugar de la receta a granel, sabiendo que ningún paciente responde al mismo medicamento. Y finalmente, la genómica y la epigenética nos permiten diferenciar el peso patógeno que el medio ambiente tiene sobre el impacto de una enfermedad.
¿Qué significaría la aplicación de la farmacogenética como individuo y como empresa?
Las tres ventajas principales de la farmacogenómica serían: la optimización de los recursos terapéuticos disponibles, la disminución de los efectos secundarios y los efectos secundarios y la reducción del gasto farmacéutico en más del 30%. Debemos tener en cuenta, desafortunadamente, que hoy el uso abusivo de los medicamentos se convierte en el tercer problema de salud en los países desarrollados, donde el 10% de las hospitalizaciones en más de 50 años se deben a tratamientos inapropiados.
¿Qué papel juega la medicina genómica en enfermedades como el cáncer, Parkinson o la enfermedad de Alzheimer?
Probablemente sea el único recurso cuyo conocimiento nos permite mejorar nuestro nivel de eficiencia contra los tres problemas principales de salud (enfermedades cardiovasculares, cáncer, enfermedades cerebrales) que representan más del 70% de la morbilidad y la mortalidad en el mundo. En el caso específico de enfermedades neurodegenerativas, debemos darnos cuenta de que nunca podremos resucitar las neuronas una vez que estén muertas. Esto significa que cuando la enfermedad de un Alzheimer o un Parkinson dan síntomas, ya hay varios millones de células cerebrales muertas que los tratamientos convencionales solo operan más temporalmente a las células restantes para agotarlas más tarde, pero no recuperarán las neuronas nunca muertas.
El futuro de la lucha contra estas enfermedades radica en la identificación del riesgo décadas antes de dar síntomas e intervenir de manera profiláctica, con planes preventivos específicos, fundados en los principios de la farmacogenómica, para evitar que las neuronas mueran prematuramente.
En su opinión, ¿cómo describiría el papel de la medicina farmacogenómica y genómica en el futuro?
Serán la piedra angular de la medicina personalizada durante las próximas décadas.
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