Los científicos de deCODE Genetics/Amgen han creado un mapa completo de cómo se mezcla el ADN humano a medida que se transmite durante la reproducción. El mapa representa un paso importante para comprender la Diversidad genética y su impacto en la salud y la fertilidad.

Sigue 25 años de investigación en deCODE Genetics sobre cómo se genera nueva diversidad en el genoma humano y su relación con la salud y la enfermedad.

El nuevo mapa, publicado en la revista Nature, es el primero que incorpora una reorganización a menor escala (sin cruce) del ADN de los abuelos, difícil de detectar debido a la gran similitud de las secuencias de ADN.

El mapa también identifica áreas de ADN libres de reordenamientos importantes que pueden proteger funciones genéticas críticas o prevenir problemas cromosómicos. Esta información proporciona una imagen más clara de por qué algunos embarazos fracasan y cómo el genoma equilibra la diversidad y la estabilidad.

Aunque esta combinación genética es esencial para la diversidad genética, errores en el proceso pueden provocar graves problemas reproductivos. Estos fallos pueden provocar errores genéticos que impidan la continuación de los embarazos, lo que explica por qué la infertilidad afecta aproximadamente a una de cada diez parejas en todo el mundo.

Tratamientos de fertilidad

Comprender este proceso ofrece nuevas esperanzas para mejorar los tratamientos de fertilidad y diagnosticar las complicaciones del embarazo.

La investigación también revela diferencias clave entre hombres y mujeres en cuanto a cómo y dónde se produce la recombinación genómica.

Así, los resultados muestran que la mujer Tienen menos recombinaciones no cruzadas, pero su frecuencia aumenta con la edad, lo que puede explicar por qué una edad materna mayor se asocia con mayores riesgos de complicaciones del embarazo y trastornos cromosómicos en el niño.

Los machos, sin embargo, no presentan este cambio relacionado con la edad, aunque la recombinación en ambos sexos puede contribuir a que las mutaciones se transmitan a la descendencia.

Comprender el proceso de recombinación también es importante para comprender cómo evolucionaron los humanos como especie y qué determina las diferencias individuales, incluidas las consecuencias para la salud.

Toda la diversidad genética humana se origina a partir de recombinaciones y mutaciones de novo, secuencias de ADN presentes en el niño pero no en los padres. El mapa muestra que las mutaciones son elevadas cerca de las regiones de mezcla del ADN y, por lo tanto, que los dos procesos están altamente correlacionados.