Investigadores del Instituto Francis Crick han identificado qué genes del cromosoma Y regulan el desarrollo de espermatozoides e influyen en la fertilidad masculina en ratones. Este avance podría ayudar a comprender por qué algunos hombres no producen suficiente esperma y son infértiles.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Mientras que otros cromosomas contienen miles de genes, el cromosoma Y alberga sólo unas pocas docenas. Este estudio, publicado en la revista “Science”, utilizó trece modelos de ratón con diferentes genes del cromosoma Y eliminados para analizar su impacto en la fertilidad.

Los investigadores evaluaron la capacidad reproductiva de ratones adultos observando el número de crías, el número de espermatozoides producidos y su apariencia y motilidad. Ellos identificaron Varios genes esenciales para la reproducción.: su eliminación provocaba la ausencia o reducción de espermatozoides, fallos en la producción de células madre espermáticas o incluso alteraciones en la forma y movilidad de los espermatozoides.

Curiosamente, algunos genes no se vieron afectados individualmente, pero su eliminación combinada provocó espermatozoides anormales. Este fue el caso de tres genes que modelan la región AZFa del cromosoma Y humano, cuya deleción es una causa frecuente de infertilidad masculina grave.

Los resultados sugieren que muchos genes del cromosoma Y desempeñan funciones complementarias en la fertilidad, compensándose entre sí si falta uno. Este explica por qué algunas formas de infertilidad pueden ser causadas por la eliminación simultánea de varios genes.

Además, algunos genes del cromosoma Y también están activos en órganos como el corazón y el cerebro, lo que podría ser relevante en enfermedades como el Alzheimer o el cáncer, particularmente en hombres mayores que pierden cromosomas Y en la sangre debido a errores en la división celular. .

Jérémie Subrini, autor principal, señala que las investigaciones muestran que se necesitan más genes en el cromosoma Y para la fertilidad de lo que se pensaba anteriormente. Si bien algunos son cruciales, otros tienen efectos acumulativos. Históricamente, dice, “el cromosoma Y ha sido mal entendido; «Ahora sabemos que es esencial».

Por su parte, James Turner, autor principal, añade que “la infertilidad afecta a 1 de cada 6 parejas y, en muchos casos, la causa son factores genéticos, particularmente los ligados al cromosoma Y. Este trabajo abre la puerta a secuenciar el cromosoma Y en más individuos para identificar causas desconocidas de infertilidad masculina. «Con más investigación, podríamos reemplazar los genes faltantes en las células productoras de esperma para ayudar a las parejas con FIV».