El mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre el trastorno bipolar, realizado por el Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores a la que pertenece el doctor Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM). está logrando avances fundamentales en la comprensión de esta enfermedad que afecta a casi 50 millones de personas y es una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo.

El trabajo, publicado en la revista “Nature”, representa un paso clave hacia la comprensión de la Bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar.lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y mejores estrategias de diagnóstico.

A pesar de su alta heredabilidad (60 a 80%), muchos de los factores genéticos que causan el trastorno bipolar siguen siendo desconocidos. Este ambicioso estudio analizó a más de 158.000 personas con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles, incluidas poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.

“El análisis nos permitió identificar 298 regiones genéticas asociadas con enfermedades«Se cuadriplicaron los hallazgos de estudios anteriores y se encontraron asociaciones genéticas específicas en poblaciones de Asia oriental, lo que abrió nuevas vías para comprender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos», dice el Dr. Toma.

Asimismo, se han identificado diferencias genéticas entre los subtipos de esta enfermedad: tipo Icaracterizado por episodios maníacos severos, muestra una mayor relación genética con la esquizofreniamientras que el tipo IIasociado con episodios depresivos frecuentes y menos manía, compartir mayor similitud genética con la depresión mayor y TDAH.

Un avance notable fue la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar. Algunas tienen variantes raras que alteran gravemente las proteínas de los individuos afectados, lo que pone de relieve cómo estas variantes genéticas comunes y raras convergen en el desarrollo de la enfermedad.

El estudio también relacionó las señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medias, y, sorprendentemente, con células ubicadas fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas. Estos hallazgos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar, sugiriendo que otros órganos además del cerebro pueden desempeñar un papel importante en su desarrollo.