Según la pediatra María Ángeles Donoso, coordinadora de atención pediátrica de la Unidad de Síndrome de Down Completo y Necesidades Especiales del Hospital Ruber Internacional, las personas con esta condición enfrentan diferentes desafíos médicos desde la infancia.

“Entre los problemas más frecuentes Se encuentra una cardiopatía congénita.mayor riesgo de apnea del sueño y trastornos digestivos. También son habituales los trastornos endocrinos y autoinmunes, como la disfunción tiroidea, la celiaquía, la diabetes o los problemas de crecimiento”, afirma el médico.

A medida que la gente envejece, También pueden ocurrir otros problemas. como trastornos visuales, auditivos u ortopédicos, y aumenta el riesgo de trastornos cognitivos y enfermedad de alzheimer inicio temprano.

Avances en cardiología pediátrica

Uno de los principales desafíos médicos en esta población es la enfermedad cardíaca congénita. De hecho, aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de trastorno cardíaco. El más común es el canal auriculoventricular, aunque existen otros defectos cardíacos asociados.

Él cardiólogo pediátrico El Dr. Federico Gutiérrez-Larraya explica que las enfermedades cardíacas que Pueden ocurrir en el nacimiento o en los primeros días de vida. “Se trata de enfermedades cardíacas que también afectan a pacientes sin síndrome de Down y que en algunos casos requieren intervenciones quirúrgicas o con catéter para su reparación o corrección completa, como ocurre en la población general”.

Sin embargo, el El pronóstico ha mejorado significativamente en las últimas décadas.. «Gracias a los avances en el conocimiento, el diagnóstico precoz y las técnicas quirúrgicas e intervencionistas, hoy podemos ofrecer a muchos de estos pacientes la oportunidad de llevar una vida prácticamente normal. Además, hay que tener en cuenta que, en la mayoría de los casos, estas malformaciones ya se diagnostican en la etapa fetal, por lo que es necesario ofrecer un asesoramiento cardiológico preciso, específico y actualizado», explica el doctor.

Desde punto de vista neurologicoDr. Antonio Gil-Nagel, director de Unidad de Epilepsia del centro hospitalario, destaca que aproximadamente El 10% de las personas con síndrome de Down desarrollan epilepsia. “En los primeros años de vida pueden aparecer epilepsias generalmente leves, aunque en algunos casos se producen síndromes más graves como el síndrome de West o el síndrome de Lennox-Gastaut”, explica. En la edad adulta, especialmente después de los 40 años, pueden ocurrir epilepsias asociadas con trastornos cognitivos, como la epilepsia mioclónica del adulto relacionada con el síndrome de Down.

Además, el especialista recuerda que la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 también implica una una mayor predisposición biológica a la enfermedad de Alzheimer temprana. “A los 40 años, casi todo el mundo presenta cambios neuropatológicos compatibles con la enfermedad y, a los 50 años, más del 30% desarrolla síntomas clínicos”, subraya, destacando la importancia de la detección precoz.

Seguimiento médico desde la infancia

El seguimiento clínico durante la infancia y la adolescencia es fundamental para la detección precoz de otras complicaciones médicas asociadas.

En este sentido, el jefe del servicio de pediatría y adolescencia del hospital, doctor José Casas, explica que existen varios aspectos de salud que deben ser monitoreados periódicamente. “La visión y el oído, así como los trastornos autoinmunes de la tiroides o la enfermedad celíaca, deben controlarse al menos una vez al año o siempre que aparezcan síntomas que sugieran su presencia”, subraya.

Diagnóstico cardiovascular personalizado

En la zona cardiovascular de los adultos, la zona de Cardiología clínica e intervencionista. del hospital, dirigido por el cardiólogo Eduardo Alegría, ofrece una valoración especializada a estos pacientes.

Como explica el médico, quienes acuden a la unidad «beneficiarse de un estudio cardiovascular personalizado en el que se analiza la historia clínica y se realizan pruebas diagnósticas necesarias para detectar posibles enfermedades cardiovasculares.

Para eso, el hospital tiene tecnologías avanzadas como la ecocardiografíaTC y resonancia cardíaca de última generación, así como técnicas intervencionistas mínimamente invasivas.

La importancia de la atención integral

Para responder a esta complejidad clínica, el unidad hospitalaria completa Reúne diferentes especialidades médicas y recursos diagnósticos en un mismo entorno asistencial.

Este modelo permite coordinar las acciones de pediatras, cardiólogos, neurólogos, endocrinólogos y otros especialistasofreciendo evaluaciones integrales, seguimiento multidisciplinario e intervención temprana cuando sea necesario.

«Mucho las complicaciones que pueden aparecer son predeciblespero requieren una atención transversal y continua desde la infancia hasta la edad adulta”, explica el doctor Gutiérrez-Larraya.

Por su parte, el internista Benjamín Herreros destaca la importancia de abordar estas patologías de forma conjunta. «Somos conscientes de que las enfermedades que presentan las personas con síndrome de Down tienden a superponerse. No se trata de problemas aislados del corazón, los pulmones o el sistema nervioso, por eso analizamos cada caso de forma global y creamos un mapa individualizado de cada paciente con su historia clínica y las mejores recomendaciones», explica.

Como parte de Día Mundial del Síndrome de Down Conmemorado este sábado 21 de marzo, especialistas resaltan la importancia de seguir avanzando en la atención médica especializada basada en la evidencia científica, la investigación clínica y un enfoque humanista y centrado en la persona.

En este sentido, la Unidad Integral de Síndrome de Down del Hospital Ruber Internacional trabaja para colaboración con organizaciones localesorganizaciones nacionales e internacionales dedicadas al síndrome de Down, así como asociaciones de pacientes, fundaciones de investigación y grupos de apoyo. Además, cuenta con la participación de familiares expertos, cuya experiencia es fundamental para orientar la atención sanitaria hacia las necesidades reales de las personas con síndrome de Down y sus familias.

Como señala el Dr. Donoso, esta iniciativa también refleja la importancia de unir la investigación y los últimos avances tecnológicos en salud para mejorar la vida de las personas con síndrome de Down. “Estamos en un momento de la historia de la medicina donde la innovación y el conocimiento están experimentando un crecimiento exponencial y es fundamental hacerlos accesibles con todas las garantías metodológicas, éticas y legales”, concluye.