El medicamento, de la empresa. Cohete farmacéuticofue especialmente diseñado y probado en modelos experimentales por un equipo de investigación del Ciemat, el Área de Enfermedades Raras de la Red de Centros de Investigación Biomédica (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD). El Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid participó en el ensayo clínico fundamental, que arrojó resultados muy alentadores.

Los buenos resultados de los estudios preclínicos llevaron a Rocket Pharma a obtener la licencia, en 2016, para el fármaco y a partir de ahí una ensayo clínico internacional para garantizar la eficacia y seguridad de este nuevo producto. ellos participaron nueve pacientes de tres hospitales pediátricos de España, Estados Unidos y Reino Unido, en los que se modificaron “ex vivo” células madre de médula ósea. El objetivo final era eliminar las células portadoras del gen defectuoso y poder insertar una versión correcta.

Una vez corregido el defecto, las células se reinfundieron en los mismos pacientes después del tratamiento con un fármaco que permitió que ocurrieran estos defectos. las células enfermas desaparecenlo que facilitó la imbricación de células madre con el gen defectuoso corregido. Más de tres años después del tratamiento, se confirmó la supervivencia de los pacientes y no sufrieron infecciones graves recurrentes ni requirieron trasplante de médula ósea.

“Esta terapia ha recibido precisamente la designación de “carril rápido” (fast track) de la FDA, lo que refleja la gravedad de la enfermedad y la urgente necesidad de nuevas opciones de tratamiento para los pacientes afectados”, subraya el Dr. Juan Bueren, director de la unidad de innovación biomédica del Ciemat.

Una inmunodeficiencia estrechamente asociada con infecciones graves.

El fármaco en cuestión está indicado en pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia genética rara, generalmente muy grave, o incluso asociada a infecciones recurrentes que pueden ser potencialmente mortal. Esta deficiencia afecta a la proteína CD18, necesaria para la migración de los glóbulos blancos hacia focos de infección e inflamación. Su enfoque actual implica el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que requiere un donante compatible y puede conllevar riesgos importantes.

Además, estos centros nacionales han autorizado a Rocket Pharma otras dos terapias genéticas. Uno de ellos, ya en fase de evaluación clínica, se refiere a pacientes que padecen anemia de Fanconi A, una enfermedad grave que implica una insuficiencia congénita de la médula ósea. El segundo es luchar contra la anemia congénita debida a la deficiencia de piruvatoquinasa eritrocitaria, cuyo ensayo clínico está en marcha.