El gen Ciroz es responsable de las malformaciones cardíacas pediátricas y la mala colocación de los órganos internos. Esta observación, publicada en «The American Journal of Human Genetics», representa una progresión significativa en el estudio de enfermedades hereditarias, que tienen una tasa más alta en Arabia Saudita que en otras partes del mundo.

El descubrimiento fue posible gracias a la colaboración de varios institutos y hospitales de renombre mundial, incluidos dos hospitales y dos universidades en el reino. Bruno Reversade, profesor de Kaust, explica que este estudio destaca la particularidad demográfica del Medio Oriente y su impacto en la genética de las enfermedades hereditarias.

La encuesta también ha identificado varios genes asociados con estas enfermedades del estudio de las poblaciones de la región.

El equipo de científicos, dirigido por Reversade y Naif Almontashiri de la Universidad de Taibah, estudió muestras de 16 pacientes de 10 familias, incluidas cuatro de Arabia Saudita. Descubrieron que el gen Ciroz juega un papel fundamental en la ruptura de la simetría durante el desarrollo embrionario.

Tu inactivación causar malformaciones y problemas cardíacos congénitos en la disposición de los órganos internos.

Normalmente, el cuerpo humano tiene una organización interna asimétrica, con el corazón a la izquierda y el hígado a la derecha. Cuando este proceso se modifica, existe una condición conocida como heterotaxis, que afecta aproximadamente 1 en 10,000 nacimientos.

En algunos casos, el heterotaxis Es asintomático, pero en otros, puede causar defectos cardíacos graves y potencialmente fatales. De hecho, Cinco de los 16 pacientes en el estudio murieron Antes de lograr su primer año de vida debido a estas fallas.

El estudio también analizó la función del gen CIROZ en diferentes especies animales y concluyó que es crucial para el desarrollo de mamíferos, incluidos los humanos. Esto resalta la importancia de los estudios genéticos en las poblaciones humanas para comprender mejor la embriogénesis y desarrollar herramientas de diagnóstico más efectivas.