Los autores, cuyo estudio se publica en ‘Nature’, reconocen que los nuevos datos no permitirán estimar con precisión el riesgo individual, porque los factores más importantes siguen siendo la edad y los elementos ambientales.

El gran conjunto de datos permitió al equipo dirigido por la Universidad Johns Hopkins demostrar fuertes vínculos entre variaciones específicas en el ADN de una madre y su riesgo de aborto espontáneo.

Los resultados arrojan nueva luz sobre reproducción humana y sugerir vías para desarrollar tratamientos destinados a reducir el riesgo de aborto espontáneo.

Los abortos espontáneos en humanos son comunes: alrededor del 15% de los embarazos diagnosticados resultan en abortos espontáneos y muchas más concepciones se pierden en una etapa temprana sin que la gente se dé cuenta. Los científicos saben desde hace mucho tiempo que la causa principal es el exceso o la falta de cromosomas. síndrome de downcausada por una copia adicional del cromosoma 21, por ejemplo, es una de las pocas anomalías cromosómicas de este tipo que pueden sobrevivir.

La mayoría de errores cromosómicos se originan en el óvulo y su frecuencia aumenta con la edad de la madre. Lo que es aún más misterioso es cómo otros factores además de la edad, como las diferencias genéticas, pueden predisponer a una persona a producir óvulos con un número anormal de cromosomas.

Supervivencia

Para saberlo es necesario analizar los datos genéticos de un gran número de embriones antes del aborto, así como de sus padres biológicos.

El autor principal, Rajiv McCoy, explica que “Es un rasgo estrechamente relacionado con la supervivencia y el éxito reproductivo.por lo tanto, la evolución sólo permitirá que diferencias genéticas con pequeños efectos sean comunes en la población.

Los investigadores estudiaron 139.000 embriones de 23.000 pares de padres y creó un programa de computadora para encontrar patrones en el enorme conjunto de datos.

«El poder aquí es el enorme tamaño de la muestra», dice McCoy. «Esto nos permitió, a la escala y resolución necesarias, descubrir varias de las primeras asociaciones bien caracterizadas entre el ADN de la madre y su riesgo de producir embriones que no sobrevivan».

Las asociaciones más fuertes aparecen en genes que regulan cómo los cromosomas se emparejan, recombinan y se mantienen unidos durante la formación del óvulo, incluido un gen (SMC1B) que codifica parte de la estructura del anillo que rodea y conecta los cromosomas, encontró el equipo. Estos anillos son esenciales para una segregación cromosómica precisa y tienden a deteriorarse con la edad.

«Este hallazgo es particularmente convincente», dice McCoy, «porque el Los genes de nuestro estudio en humanos son exactamente lo que los biólogos experimentales «Han sido descritos durante décadas como esenciales para la recombinación y cohesión de los cromosomas en organismos modelo como ratones y gusanos».