Fibrosis quística, la enfermedad rara más frecuente
EL fibrosis quística Es una enfermedad genética que afecta aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos. Aunque es poco común, tiene un impacto significativo en quienes lo padecen. Según estimaciones de la Federación Española de Fibrosis Quística, se estima que aproximadamente Una de cada 35 personas podría ser portadora asintomática. de la mutación genética asociada a la fibrosis quística, sin manifestar la enfermedad.
El diagnóstico precoz es fundamental para el tratamiento eficaz de la fibrosis quística. El cumplimiento estricto del tratamiento prescrito juega un papel fundamental en la mejora de la calidad de vida de los afectados. Además, se ha demostrado que un tratamiento rápido y constante tiene un impacto positivo en la longevidad de las personas con fibrosis quística.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta múltiples sistemas del cuerpo y, contrariamente a lo que suele pensarse, no se limita únicamente al sistema respiratorio.
Esta enfermedad hereditaria se considera la enfermedad rara más común que afectan a la población caucásica.
viene de Mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR. (regulador de la conductancia transmembrana en la fibrosis quística). Esther Quintana, neumóloga responsable de la unidad de fibrosis quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, explicó a Saber Vivir que esta proteína «Regula el transporte de cloro, sal y agua en las células epiteliales. Debido a la anomalía de esta proteína, el moco se vuelve muy espeso en órganos como los pulmones, el páncreas, el intestino, el hígado, las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo«.
EL acumulación de estas secreciones densas Provoca un deterioro progresivo de los órganos afectados. Adentro sistema respiratorioeste moco espeso genera una inflamación crónica y dificulta la defensa contra los microorganismos. De hecho, el daño pulmonar es la manifestación más grave de la enfermedad.
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética. modelo de herencia autosómica recesiva. Esto implica que para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar dos copias modificadas del gen CFTRuno de cada padre.
Las personas que tienen sólo una copia mutada del gen CFTR se consideran portadores. Estos portadores no desarrollan la enfermedad. y normalmente desconocen su condición de portador, pero pueden transmitir la mutación a su descendencia.
Según el Dr. Quintana, “doCuando tanto la madre como el padre son portadores de fibrosis quística, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad que el bebe tiene la enfermedad«.
La complejidad de fibrosis quística se refleja en la amplia variedad de mutaciones asociadas a esta enfermedad. Y se han identificado más de 2.000 mutaciones diferentes en el gen CFTR.
Síntomas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica que afecta a varios órganos del cuerpo. Las manifestaciones clínicas y posibles complicaciones varían según los sistemas afectados:
- Sistema respiratorio: tos persistente, producción de esputo, congestión nasal crónica, sibilancias (sibilancias), disnea (dificultad para respirar), infecciones pulmonares recurrentes.
- sistema digestivo: estreñimiento, obstrucción intestinal, retraso del crecimiento y bajo peso, desnutrición y deficiencias nutricionales, desarrollo de diabetes asociada a fibrosis quística, pancreatitis.
- sistema reproductivo: esterilidad, especialmente masculina.
Un signo característico de la fibrosis quística es sudor anormalmente saladoque suele ser uno de los primeros signos que pueden sugerir la presencia de fibrosis quística.
La prueba del talón, imprescindible en el diagnóstico
Él Diagnóstico precoz de la fibrosis quística. ha experimentado avances significativos gracias a la implementación de cribado neonatalcomúnmente llamado «prueba del talón«.
Este procedimiento se suele realizar entre el tercer y quinto día de vida del recién nacido y consiste en una pequeña muestra de sangre del talón del bebé para el análisis de biomarcadores específicos asociados a la fibrosis quística.
«El cribado neonatal nos permite diagnosticar y tratar a los pacientes con fibrosis quística de forma precoz o precoz. mejorar tu calidad de vidareducir el número de complicaciones…«, aseguró el doctor Quintana a Saber Vivir.
Cuando la prueba del recién nacido es positiva, el bebé es remitido Unidades de referencia para la fibrosis quísticadonde se realizan pruebas de confirmación:
- prueba de sudor para medir los niveles de cloro.
- Estudios genéticos para identificar mutaciones específicas.
La adopción del cribado neonatal de fibrosis quística ha sido paulatina en España. Cataluña fue pionera en su implementación y Andalucía lo integró en 2011. En los últimos años el cribado se ha generalizado a todas las comunidades autónomas.
Diagnóstico de fibrosis quística en adolescentes y adultos.
El diagnóstico de fibrosis quística no se limita al período neonatal. Aunque el cribado neonatal ha revolucionado la detección temprana, es importante reconocer que Puede manifestarse y diagnosticarse más adelante en la vida..
Anteriormente, el diagnóstico se basaba principalmente en la presentación de síntomas característicos, la sospecha clínica del médico y la realización de la prueba del sudor como prueba confirmatoria.
En los casos en que la fibrosis quística se manifiesta tardíamente «la enfermedad suele ser más leve que en la infancia«, dijo el especialista.
Tratamiento de la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística requiere un enfoque global y multidisciplinar. debido a su carácter multisistémico. «Para controlar los síntomas, las personas con fibrosis quística de cualquier edad deben seguir una rutina regular que incluya Tratamientos para el sistema respiratorio, digestivo y nutricional.“Le explicó el doctor Quintana a Saber Vivir.
Estos pacientes deben ser atendidos en unidades especializadas con experiencia en fibrosis quística, que cuentan con equipos multidisciplinarios.
cuidado diario de sistema respiratorio implícito:
- Uso de broncodilatadores.
- Administración de mucolíticos.
- Técnicas de fisioterapia respiratoria para la eliminación de secreciones.
- Terapia con antibióticos para controlar las infecciones respiratorias.
En cuanto a la tratamiento nutricional y digestivoHay varios factores clave:
- Suplementación con enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de grasas.
- Administración de suplementos vitamínicos.
- Dieta hipercalórica (120 a 200% de las necesidades normales para la edad).
- Posible uso de complementos alimenticios.
- Se hace hincapié en una dieta rica en ácidos grasos omega-3, omega-6 y proteínas.
En caso de deterioro avanzado de los pulmones o del hígado, puede ser necesario considerar un trasplante de órganos.
Los avances en el campo de la fibrosis quística han transformado significativamente el pronóstico de esta enfermedad. El Dr. Quintana destaca la notable aumento de la esperanza de vida de pacientes con fibrosis quística en las últimas décadas: «En las primeras publicaciones sobre fibrosis quística los pacientes no vivían más de un año. En la década de 1960, la supervivencia media era de 4 años; En 1985 llegó a 24, y En 2016 ya tenía 47 años.«.
Este aumento significativo de la longevidad Esto se atribuye principalmente a mejoras en el diagnóstico precoz y avances en los tratamientos.
Importancia del ejercicio en la fibrosis quística
Él control eficaz de la fibrosis quística Esto va más allá del tratamiento médico convencional. El Dr. Quintana enfatiza la importancia de que los pacientes desarrollen las habilidades necesarias para manejar su enfermedad y Haga que la atención médica forme parte de su estilo de vida diario.
La actividad física regular se considera esencial en el tratamiento general de la fibrosis quística, ya que mejora la función respiratoriaoptimiza los parámetros nutricionales, ayuda a controlar la diabetes asociada a la fibrosis quística, previene la osteoporosis y aumenta la calidad de vida general.
«Se recomienda iniciar desde temprana edad y debe adaptarse a la capacidad respiratoria de cada paciente.«, dijo el experto.
El futuro en el tratamiento de la fibrosis quística
En los últimos tiempos, la investigación en el campo de la fibrosis quística ha experimentado importantes avances, particularmente en el desarrollo de terapias dirigidas a la raíz del problema: la proteína CFTR defectuosa.
Se han logrado avances notables en el desarrollo de fármacos destinados a corregir el defecto fundamental de la proteína CFTR, llamado Moduladores de proteínas CFTR.
Puedes consultar la fuente de este artículo aquí