Marta y Álvaro Sánchez son dos hermanos Madrid que sufren de una enfermedad rara. Es la ataxia de Friedreich y, a pesar de su corta edad, solo tienen 21 y 27 años, su vida tiene lugar en una silla de ruedas. Apenas tienen movilidad, les resulta difícil hablar y digerir alimentos y, además, aunque el medicamento que les hará una vida un poco más simple ya está aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos, el Ministerio de Salud Española no está de acuerdo con el laboratorio que lo comercializa, biogénico, al establecer el precio.

Pilar Mejías, madre de Marta y Álvaro, no está cansada de las instituciones públicas, fundada en 2011 «Almar», en referencia al nombre de sus hijos, cuyo objetivo principal es apoyar la investigación y los derechos de los pacientes y las familias que padecen esta enfermedad, mejorando así su calidad de vida.

Pero, ¿cómo es la vida diaria para estos jóvenes? ABC tuvo la oportunidad de contactarlos. “Esta enfermedad no afecta mi cabeza e intelectualmente soy como una persona normal. No puedo caminar, pero la gente a mi alrededor piensa que también me asignan mentalmente ”, dijo Álvaro Sánchez. Su hermana Marta dice que su vida cotidiana «bien» porque «ella ya está utilizada». Sin embargo, dice que si viera su vida en relación con la de los demás, «su situación sería muy mala».

«Estoy bien, pero la gente no lo sabe. Me tratan como si fuera una tontería y yo no. Descubro todo. Hay personas que incluso tienen miedo de mi silla de ruedas, pero ya lo suponía «, respondió Marta cuando te preguntaste si ya has sentido una especie de rechazo debido a su condición.

Alrededor de 2.500 personas sufren esta enfermedad en nuestro país porque detallan la base «Almar». Es la ataxia hereditaria más frecuente en España y acortar la esperanza de vida que produce síntomas de desactivación multisistema. El gen de la frataxina es el principal responsable de la anomalía, que controla en gran medida el metabolismo del paciente y la estabilidad del hierro en las células, y para que esto suceda, los padres pacientes deben tener un defecto genético en el nuevo cromosoma del cuerpo humano, que es el que controla el desarrollo psicomotores.

Álvaro fue el primero de los niños de Pilar en nacer y llevó seis años con su hermana Marta. Durante sus primeros años de vida, Pilar detectó que su hijo era algo «torpe». Al principio, los médicos les dijeron que podría ser un posible retraso en la maduración. Sin embargo, Pilar continuó viendo que su hijo escribió y habló peor. Esto agregado a la enfermedad cardíaca que ha sido diagnosticada con sus cinco años de vida, lo llevó a afectar al Ministerio de Enfermedades Mitocondriales y, a partir de entonces, al Neurólogo, quien inicialmente enfatizó que Álvaro sufría de no orden, aunque el diagnóstico final fue que el niño tenía una enfermedad rara: la ataxia de Friedreich.

Con la situación, Pilar estaba embarazada de su segunda hija, Marta, quien no parecía tener signos claros que tenían como objetivo someterse a la misma patología que su hermano, sin embargo, el diagnóstico se confirmó más tarde.

Actualmente, la enfermedad de los hermanos ha evolucionado hasta el punto de que son incompetencia en una silla de ruedas. Su enfermedad ha avanzado sin remedio desde entonces, hasta la fecha, No pueden tener la droga que puede detener el progreso. Sin embargo, eso no impide que Álvaro y Marta continúen sus sueños porque, a pesar de las dificultades, ambos son muy inteligentes. Marta es un estudiante de comunicación audiovisual En la trama y Álvaro comenzó a estudiar bioquímica En la misma universidad, pero el esfuerzo que implicó ir a laboratorios prácticos lo llevó a abandonar su sueño de terminar estudiando historia.

Hace unas semanas, la hija de Pilar, Marta, estaba en el programa «Revuelelta» de la televisión española (TVE) presentada por David Broncano, contando su situación, y aunque los hermanos Sánchez insisten en hacer una vida como cualquier otro arado que continúe mejorando la calidad de la vida de la vida y sus relaciones.

El medicamento del que estamos hablando puede ser que la enfermedad no progresa por un período de dos o tres años. Estas son cápsulas que, inicialmente, Tienen un costo de 250,000 euros por paciente y año. Sin embargo, y gracias a la descentralización del estado, los poderes de salud corresponden a las comunidades autónomas, e incluso hay que proporcionan pequeñas dosis de la fórmula biogénica a los pacientes, como Galicia, Valence, Castilla-La Mancha y una persona en Madrid.

¿Qué esperanzas tienen drogas los hermanos Sánchez? «En principio, dándome. No espero la cura del cien por ciento, pero quiero mejorar mi calidad de vida. Me gustaría salir a comer en un restaurante con mis amigos y no continuar o poder servirme para mí ”, dice Marta a este periódico.

Si el futuro es incierto para las personas que no sufren de este tipo de enfermedades, para quienes sufren de pensar en el mañana pueden convertirse en un infierno auténtico. Álvaro no parece ver la luz al final del túnel, sin embargo, su hermana Marta tiene más esperanza con lo que está por venir: «En el futuro, me veo curada. Esto es lo que espero. No puedo pensar en un futuro que no me guste la buena salud ”.

El caso de los hermanos Sánchez es solo un pequeño pincelado de lo que no se ve. Una muestra de los tres millones de españoles que sufren una especie de enfermedad rara. Una muestra a superar, avanzar día a día a pesar de las dificultades y, sobre todo, una muestra de esperanza antes del futuro, a pesar de la burocracia.