No hubo pruebas durante el embarazo para saber qué le estaba pasando a Elisabeth. Tampoco lo son las pruebas genéticas prenatales. La entrega también fue buena. Pero al tercer día después del parto, tuvieron que ingresarla en el hospital por aspiración de leche materna. “Estuvimos mes y medio en dos hospitales diferentes y nos diagnosticaron enfermedad por reflujo gastroesofágico”, recuerda. Pero Soraya, neuropsicóloga y logopeda, sospechaba que algo andaba mal. “Dos o tres semanas después del nacimiento, ya notaba movimientos oculares muy extraños, ataques epilépticos, retraso en el desarrollo, pero los médicos me dijeron que era obsesiva”, dice.

Pasó un tiempo hasta que alguien le dio el nombre correcto a lo que estaba sucediendo. Incluso ha habido diagnósticos contrarios. “Antes de cumplir los dos años ya había consultado a 11 neurólogos diferentes en toda España”, afirma.

Después de un año y medio de vida, un endocrinólogo privado, al notar que Elisabeth tenía la frente pequeña y linfedema en las piernas, y sospechando una enfermedad rara, la derivó a un neurólogo. Realizaron citas en establecimientos de salud públicos y privados para tener más certeza. «En público me dijeron que tenía un andar normal cuando fui allí porque la niña no caminaba. Yo mismo la puse en atención temprana», recuerda. En la clínica privada le hicieron un electroencefalograma y allí vieron que tenía un patrón característico del síndrome de Angelman, pero le hicieron pruebas genéticas y descartaron esa enfermedad. Les dijeron que la joven tenía otra alteración: microduplicación 3q29.

El alto costo de la esperanza

Soraya no se quedó tranquila. Refirió a otro neurólogo de salud pública. Realizaron un estudio de metilación del cromosoma 15, que es la prueba genética de referencia para diagnosticar el síndrome de Angelman. Y aquí está la respuesta. Pero como hasta entonces habían tenido diagnósticos contradictorios, Soraya y Raúl, los padres de Elisabeth, tuvieron que asegurarse y decidieron seguir buscando asesoramiento profesional. Así hasta las 11 en punto.

Aunque la pequeña cumplirá 9 años la próxima semana, «es un bebé», dijo su madre. Camina de la mano, no sabe subir ni bajar escaleras, no habla, solo dice mamá o papá, no come sola, no sabe explicar dónde le duele. Ahora está empezando a comunicarse mejor mediante gestos. «Es una niña muy alegre, cariñosa y muy animosa. Trabaja duro para conseguir las cosas», afirma orgullosa su madre.

La rabieta que demuestra que las cosas están mejor

Él también tiene un genio. La mayoría de las madres se avergüenzan cuando sus hijos se enfadan y hacen un escándalo, pero para los padres de esta pequeña esto tiene otro significado: «Tiene su personalidad y carácter, lo cual me gusta, porque significa que está mejorando cognitivamente». El otro día hizo un berrinche y yo me llené de alegría.. Llegó a casa de la escuela y quería el iPad. Le dije que esperara porque tenía que preparar comida y empezó a gritar y hacerme llorar. Cuando le puse el iPad, se calmó. En vida lo había hecho. Para mí es una alegría porque significa que hay una evolución cognitiva”. Y en este sentido, a Soraya le gusta señalar que, a pesar de la creencia popular, los niños con Angelman no sonríen todo el tiempo.

Una vida maratoniana

Los días de Elisabeth están llenos de actividades enfocadas a mejorar su desarrollo neurológico y motor. El síndrome de Angelman es incurable. Por la mañana va al colegio y por la tarde, de terapia en terapia: sesiones semanales de «fisio», logopeda, comunicación alternativa, lokomat (un dispositivo robótico para entrenar la marcha), terapia ocupacional… En verano, se van a Braga (Portugal) para seguir un tratamiento intensivo durante 6 semanas, 7 horas al día. «Solo en terapia gastamos 2.000 euros al mes. Tengo suerte porque, con la ayuda de mis padres, puedo permitírmelo, pero sufro cuando hablo con otras madres en mi situación que no pueden hacerlo», revela Soraya.

Desde la asociación que fundó, “L’Illusion d’Elisabeth”, se ofrece a dar conferencias, ayuda psicológica gratuita y visibilizar la enfermedad. También colaboran económicamente con otras dos familias en la misma situación: “Una de estas niñas tiene 12 años y no camina porque por su situación económica no ha podido acceder a tanta terapia.

“Gastamos 2.000 euros al mes sólo en terapia para Elisabeth”

Soraya, madre de la pequeña

Estos niños tienen la misma esperanza de vida que cualquier persona sin esta enfermedad, pero una de las mayores preocupaciones de los padres es que nunca podrán ser independientes ni vivir en apartamentos vigilados en caso de que sus seres queridos desaparezcan. «Son bebés para siempre. Es raro que aprendan a leer y escribir», explica Soraya. También hay que estar muy atentos con ellos porque tienen un umbral de dolor muy alto y no comunican cuando se sienten mal. «Cuando tiene infecciones, aunque esté muy enferma, no lo notamos. Todas las noches duermo con ella y cuento sus respiraciones por minuto. con el cronómetro para comprobar que respira bien”, explica su madre.

Soraya y Raúl viven con la incomprensión de algunas personas: «La palabra que más repito los sábados cuando salimos con Eli es ‘perdón y lo siento’ porque por su estado a veces se golpea las manos. Y hay gente que la mira terriblemente y me paro a explicarles lo que le pasa. La gente que tiene que lidiar con una enfermedad rara o cualquier limitación tiene que luchar mucho para integrarse en la sociedad. Son personas excepcionales que tienen que trabajar mucho para sean como nosotros. Al menos dejemos que la sociedad se lo ponga más fácil. “A veces una sonrisa es suficiente”.