el servicio de Inmunología en el Hospital Reina Sofía de Córdoba diagnosticó a una niña de sólo tres meses con inmunodeficiencia combinada grave. Como nos explica el Dr. Manuel Santamaría, Especialista en inmunología «Esta es una enfermedad potencialmente mortal si no recibe el tratamiento médico que necesita». Esta enfermedad provoca una deficiencia de una enzima que provoca la destrucción de los linfocitos y las células encargadas de eliminar los patógenos, estos agentes infecciosos que provocan la enfermedad.

La solución es trasplante de médula ósea de un donante 100% compatible. En el caso de esta pequeña, que ahora tiene cuatro años, «no fue posible», explica el médico, aunque al haber sido estudiada por los Servicios de Inmunología, «alrededor de medio centenar de familiares no lo fueron». No ha sido de utilidad, ni la investigación global realizado por el Servicio de Inmunología de la Fundación José Carrera ha dado resultados satisfactorios en cuanto a la identificación de un donante compatible”, añade Santamaría.

“Completamente curada de la grave inmunodeficiencia que padecía”

Ante esta situación, el equipo liderado por este catedrático experto en inmunología clínica de la Universidad de Córdoba propuso al Hospital Reina Sofía y al junta de andalucía que este paciente fue enviado a Hospital Raffaele de Milánel único centro acreditado por la Agencia Española del Medicamento que aplica el tratamiento de esta enfermedad, llamada deficiencia de adenosina desaminasa.

Este Una joven cordobesa se convirtió en la primera paciente en nuestro país en recibir esta terapia que consiste en “corregir el gen cuya mutación causa la enfermedad”. subraya el médico. Tras año y medio de tratamiento por esta rara enfermedad, con muy pocos casos en el mundo, la paciente de cuatro años «fue dada de alta al considerarse completamente curada de la grave inmunodeficiencia que padecía», explica Santamaría.

El tratamiento recibido fue financiado por el sistema sanitario público andaluz y es fruto de la colaboración entre el Centro Médico de Milán y las empresas farmacéuticas que diseñaron esta terapia génica llamada Strimvelis. Tras permanecer aislada, esta niña cordobesa ahora sólo acude al Hospital Reina Sofía para sus revisiones rutinarias, sin necesidad de tomar ningún tipo de medicación.

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