Una sola dosis de terapia génica logra mejorar la movilidad de niños y adolescentes con atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que causa la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal y que, a la larga, provoca debilidad en los músculos y problemas de movilidad. Actualmente, se estima que afecta a uno de cada 10.000 neonatos y, aunque existen varias opciones para paliar los síntomas, aún no hay una cura definitiva para esta enfermedad. Pero ahora, por primera vez, un ensayo clínico a gran escala ha demostrado que el uso de una sola dosis de terapia génica puede mejorar la movilidad de niños y adolescentes con esta enfermedad neuromuscular rara. El avance, publicado este lunes en la revista ‘Nature Medicine’, sugiere que con una sola inyección intracraneal se podría mejorar la calidad de vidas de niños de hasta 18 años afectados por este mal.
[–>[–>[–>Para entender la importancia de este avance hay que dar un paso atrás y entender cómo se origina la enfermedad y, sobre todo, qué se ha hecho hasta ahora para intentar abordarla. La atrofia muscular espinal es una enfermedad causada por la falta de una proteína conocida como SMN y que resulta esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Años de investigación científica han demostrado que sin este caparazón molecular estas células van degenerando y los músculos pierden fuerza progresivamente. En los últimos años han se han desarrollado varios tratamientos que ralentizan el avance de la enfermedad pero que, para ello, requieren administración continua como pinchazos periódicos en la médula o medicación oral diaria. Para facilitar este proceso, científicos del Hospital de Investigación Infantil St. Jude de Tennessee han diseñado una terapia génica basada exclusivamente en sustituir el gen defectuoso por una copia funcional.
[–> [–>[–>La terapia se basa en sustituir un gen defectuoso que provoca la muerte de las neuronas mediante una inyección que se suministra directamente en el sistema nervioso
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El uso de esta terapia génica comercializada bajo el nombre de Itvisma ya se testó y se empezó a usar con éxito en menores de dos años ya que, según afirman los científicos, a tan temprana edad sus efectos podían ser más marcados. ¿Pero qué pasa con los pacientes de mayor edad? ¿Puede este pinchazo servirles de ayuda para paliar los efectos de la enfermedad? Para poner prueba esta hipótesis, los investigadores crearon un grupo de estudio con 126 niños y adolescentes con atrofia muscular espinal. Según reportan los científicos, en el momento de empezar el estudio todos ellos mostraban síntomas típicos de la enfermedad como, por ejemplo, la incapacidad de caminar por su cuenta. Siguiendo el protocolo, al menos 75 niños recibieron una dosis de terapia génica y 51 más recibieron placebo y, a partir de ahí, se siguió su evolución durante un año entero.
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Una sola inyección directa al sistema nervioso
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La terapia se basa en un compuesto llamado «onasemnogene abeparvovec» y que, según explican los investigadores, se administra a través de una única inyección intracraneal y se administra en el líquido cefalorraquídeo. Los científicos explican que este abordaje permite dirigir la terapia justo al sistema nervioso, donde más falta hace, y abre la puerta a tratar a pacientes que ya han desarrollado síntomas, algo que los tratamientos tradicionales no permiten. El estudio clínico demuestra que esta terapia permite frenar la pérdida de fuerza e incluso recuperar algo de movilidad en un trastorno que normalmente progresa sin pausa. De hecho, se reporta que muchos de los niños que recibieron esta inyección pudieron levantarse desde el suelo, mantenerse de pie o hasta subir escaleras después de recibir este novedoso tratamiento.
[–>[–>[–>Muchos de los niños afectados por esta enfermedad pudieron levantarse del suelo, mantenerse de pie o hasta subir escaleras después de recibir este novedoso tratamiento
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Los expertos afirman que estos resultados suponen un avance significativo y, justamente por eso, ya se ha solicitado la aprobación de esta terapia ante las autoridades sanitarias de Estados Unidos. «Claramente es una muy buena noticia y pienso que va a ser de beneficio para muchas personas. Esto no quiere decir que sea la panacea o que sea un tratamiento exclusivo y que se tenga que dar una sola vez, ya que es posible que estos niños sigan necesitando terapias complementarias», afirma Eduardo Tizzano, especialista no vinculado al estudio, en declaraciones al Science Media Centre. «Es un muy buen paso saber que puedes dar un solo tratamiento con una inyección intracraneal y vas a tener realmente la posibilidad de suplir un gen a una cantidad suficiente como para que pueda ser terapéuticamente eficaz«, comenta el director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’ Hebron de Barcelona, quien aplaude los resultados de este trabajo.
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