Hoy, un equipo de científicos españoles ha descifrado parte de la compleja red genómica del osteosarcoma, un agresivo cáncer de huesos que afecta principalmente a jóvenes de entre 10 y 20 años. Este avance, liderado por científicos de instituciones como el EMBL Instituto Europeo de Bioinformática y el Colegio Universitario de Londrespodría abrir la puerta a tratamientos más personalizados y eficaces. Los resultados fueron publicados en la prestigiosa revista. celúla.

El estudio identificó un nuevo mecanismo mutacional llamado cromotripsis de pérdida-translocación-amplificación (LTA), presente en aproximadamente 50% de los casos de osteosarcoma alta calidad. Este proceso descontrolado provoca la reorganización y amplificación de los cromosomas, generando inestabilidad genómica en el origen de la agresividad de la enfermedad.

«Las células de osteosarcoma tienen algunos de los genomas más complejos observados en el cáncer humano», explica Isidro Cortés-Ciriano, coautor principal del estudio. “Gracias a las nuevas tecnologías hemos comprendido cómo se rompen y reordenan los cromosomas, lo que nos ayuda a entender la progresión de este tumor. »

Esto podría cambiar completamente el tratamiento

Además de descifrar el mecanismo genómico, los investigadores descubrieron un biomarcador clave, la pérdida de heterocigosidad (LOH). Este marcador genómico puede predecir qué pacientes tienen menos probabilidades de beneficiarse de los tratamientos tradicionales, evitando así efectos secundarios graves e innecesarios.

“Este biomarcador tiene un valor incalculable para diseñar tratamientos personalizados, especialmente en una enfermedad tan compleja”, afirma. Adrianne Flanaganmaestro de UCL y coautor del estudio.

Las implicaciones se extienden más allá del osteosarcoma

El análisis genómico a gran escala también incluyó datos de más de 5.300 tumores de diferentes tipos de cáncer. Los resultados sugieren que la inestabilidad genómica detectada en el osteosarcoma puede estar presente en otros tipos de cáncer, aunque con menor frecuencia. Esto pone de relieve la necesidad de estudiar con más detalle los mecanismos que conducen a la evolución de otros tumores.

Un cáncer muy agresivo

Él osteosarcomaAunque es poco común, tiene un impacto significativo en las vidas de los jóvenes afectados y sus familias. Su tratamiento, que incluye quimioterapia, cirugía o incluso amputación, no ha cambiado significativamente en décadas. Además, este cáncer tiene la capacidad de propagarse a otros órganos, como los pulmones, lo que lo hace aún más mortal.

“Este avance científico es como descifrar una bomba que, al explotar, genera una serie de explosiones en cadena que hacen que el tumor sea cada vez más agresivo”, describe. Jaime Moradirector científico de Área de Oncología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Mirando hacia el futuro

El estudio utilizó datos del proyecto. 100.000 genomasuna iniciativa que secuenciaba ADN pacientes con enfermedades raras y cánceres Servicio Nacional de Salud de Inglaterra. Este enfoque colaborativo entre instituciones académicas, clínicas y de investigación promete transformar la forma en que entendemos y tratamos el osteosarcoma y otros cánceres.

«Estos hallazgos podrían mejorar significativamente las opciones de tratamiento y los resultados de los pacientes», concluye. Greg Elgardirector de I+D en Genómica Inglaterra.

Síguenos en nuestro canal de WhatsApp y no te pierdas las últimas noticias y actualizaciones de antena3noticias.com