así son las enormes diferencias del cribado neonatal en España
La homogeneización y ampliación de los programas de cribado neonatal, la conocida como ‘prueba del talón’, es una de las reclamaciones históricas de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que este mismo martes ha mantenido una reunión de trabajo con la Reina Letizia para abordar las principales inquietudes y retos de asociaciones y pacientes. La entidad lleva años pidiendo que todos los recién nacidos, nazcan donde nazcan, tengan acceso a ese primer paso para diagnosticar precozmente enfermedades poco frecuentes y ser tratados cuanto antes.
[–>[–>[–>[–>[–>[–>[–>Con datos facilitados por FEDER a EL PERIÓDICO DE ESPAÑA, la disparidad de los programas de cribado neonatal es enorme y va desde las 44 pruebas que se realizan a los recién nacidos en Murcia, a las 7 en Baleares. El caso del bebé de una familia asturiana que salvó la vida por una prueba casual que le realizaron en Madrid y no se ofrecía en la región, vuelve a poner en evidencia esa inequidad.
[–>Desde 2014, el programa nacional de cribado neonatal se inició con la detección de 7 patologías endocrino-metabólicas, número que se amplió a 11 recientemente. El Gobierno tiene la intención de ampliar ese programa, con el objetivo de detectar 22 enfermedades para este primer trimestre de 2025. Pero, advierte FEDER, más allá de las dolencias incluidas en la Cartera de Servicios Comunes, algunas comunidades autónomas han añadido paneles complementarios con otras enfermedades aún no integradas a nivel estatal, lo que genera «notables diferencias» en el acceso a las pruebas según la región de residencia.
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«Gran disparidad»
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El informe de Evaluación del programa de cribado del Ministerio de 2021, al que se remite la Federación, revela que algunas comunidades criban el mínimo de patologías, mientras que otras alcanzan más de 40, creando «una gran disparidad» entre las pruebas de cribado que se realizan a los recién nacidos en diferentes regiones de España.
[–>[–>[–>[–>FEDER ha facilitado a este diario los últimos datos disponibles (de febrero de 2024) recopilados por la propia Federación. Así, Murcia encabeza el ranking y detecta un total de 44 enfermedades raras a través de la prueba del talón a los recién nacidos. Le siguen Andalucía, con 35; Galicia, con 34; Navarra, con 32; Castilla-La Mancha, con 27; Cataluña, con 26; Madrid, con 23 (datos de la propia Comunidad de este lunes); Extremadura, con 17; Castilla y León, con 15; País Vasco, con 13; Cantabria, con 12; Asturias, con 11; Comunidad Valenciana con 8 y, en última posición, Baleares, con 7 pruebas.
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El bebé de Asturias
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El último caso conocido que evidencia esas disparidades lo desvela La Nueva España, diario de Prensa Ibérica. Se trata de una familia asturiana que se trasladó al madrileño Hospital 12 de Octubre por los riesgos que se detectaron durante el embarazo de la madre. De manera casual, le realizaron una prueba como parte de un programa piloto de cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (EMA).
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Una prueba que no se ofrece en Asturias y fue primordial para descubrir que el bebé tenía la enfermedad y comenzar con el tratamiento siendo todavía asintomático. De haber nacido en Asturias, las consecuencias hubieran sido diferentes porque que, a día de hoy, este tipo de prueba no se realiza en la comunidad.
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Programa pionero
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Precisamente en Madrid, la Dirección General de Salud Pública, responsable del Programa de Cribado Neonatal, incluye en estos momentos 23 patologías: 19 de ellas endocrino-metabólicas, además de la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, anemia falciforme e hipoacusia (sordera).
[–>[–>[–>[–>Además, se está planificando la incorporación de 10 nuevas pruebas durante 2025. En el Laboratorio de este programa se analizan y se obtienen los resultados. Posteriormente, los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia en la región para realizar el diagnóstico de confirmación, así como el tratamiento y seguimiento de cada paciente.
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Proyecto piloto
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Este lunes, la región daba a conocer que el Hospital Ramón y Cajal lidera, junto al Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal a la vanguardia europea en la prevención y detección precoz de enfermedades genéticas, que permitirá descubrir más de 300 patologías raras.
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Bajo la denominación de ‘Cringenes’, se desarrollará a través de sus respectivos institutos de investigación sanitaria este año y en 2026 e incluirá la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las dos promotoras. En el caso de Madrid, la captación de familias voluntarias se realizará en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital Universitario Gregorio Marañón.
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Muestra de sangre seca
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Así, una simple muestra de sangre seca permitirá detectar más de 300 patologías raras y proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados. También servirá para evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud. Con más de 7.000 enfermedades de estas características descritas, el 80% tiene origen genético, por lo que ‘Cringenes’ supone «un hito crucial», remarca la Comunidad.
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Investigadores Ramón y Cajal. / Comunidad de Madrid
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Este trabajo en red involucrará a 73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, salud pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería. ‘Cringenes’ cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes de fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica.
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