La niña fue diagnosticada con una atrofia muscular espinal, que afecta las neuronas motoras que controlan el movimiento y causan un debilitamiento progresivo de los músculos, durante el embarazo.

Alrededor de uno de cada 10,000 años tiene una cierta forma de esta enfermedad, lo que la convierte en una de las principales causas genéticas de muerte en bebés y niños.

En su forma más seria, como en el caso de esta niña, a las personas se les asignó copias del gen SMN1 y solo tienen una o dos copias de un gen vecino, SMN2, que compensa parcialmente esta deficiencia. Esto significa que el cuerpo no genera suficiente proteína necesaria para mantener las motocicletas en la médula espinal y el tronco encefálico. Esta proteína es más importante en el segundo y tercer trimestre y en los primeros meses de vida. Los bebés con enfermedades graves generalmente no sobreviven más allá de sus terceros años.

En España, entre 800 y 1,000 personas sufren de esta patología, lo que causa una pérdida de fuerza muscular y afecta actividades básicas como caminar, hablar o respirar. Es causada por una mutación en el gen SMN1, que produce una deficiencia esencial de proteína SMN para el funcionamiento de los nervios que controlan los músculos.

En esta ocasión, la medicina oral utilizada por los investigadores del Hospital de Investigación Infantil Jude en Memphis-Tennessee (EE. UU.) Fue Risdiplam, fabricado por Roche. Es una molécula que actúa modificando la expresión del gen SMN2 para producir más proteína SMN. El medicamento ha sido aprobado en España por el Ministerio de Salud desde 2023.

Hasta ahora, los tratamientos de atrofia muscular espinal se han administrado después del nacimiento. Pero la mitad de los recién nacidos que carecen de ambas copias del gen SMN1 y tienen solo dos copias del gen SMN2, nacidos con ciertos síntomas. «Todavía había un margen para mejorar», explica Richard Finkel, neurocientífico clínico del Hospital de Investigación para Niños St. Jude en Memphis, Tennessee, quien dirigió el estudio.

La idea de manejar la droga en el útero provino de los padres de la niña, explica Finkel. «Ya habían sufrido una pérdida debido a esta horrible enfermedad», dijo, y quería saber si había opciones de tratamiento que pudieran comenzar antes del nacimiento.

La FDA aprobó el estudio para este caso único.

La madre, que tenía 32 semanas de embarazo, tomó el medicamento diariamente durante seis semanas. El bebé comenzó a tomar el medicamento aproximadamente una semana y probablemente continuará llevándolo por el resto de su vida.

Las pruebas de líquidos amnióticos y la sangre del cordón umbilical en el momento del parto sugieren que el medicamento alcanzó el feto. En comparación con otros bebés nacidos con la misma enfermedad, la niña tenía niveles más altos de proteína SMN en la sangre y mostró niveles de daño nervioso más bajos.

El bebé nació aparentemente normal, pero la respiración cardíaca se ha identificado debido a un defecto en el tabique ventricular, que fue tratado. Las pruebas genéticas no han identificado trastornos adicionales, como variantes de genes asociados con la displasia septóptica. No se ha observado ninguna característica de atrofia, y los estudios periódicos de la función motora, la ecografía muscular y electrofisiológica muestran un desarrollo normal de nervios y músculos periféricos.

Hasta ahora, no ha mostrado signos de debilidad muscular y tiene un desarrollo muscular normal. «Obviamente es muy tranquilizador«Dijo Finkel, quien recomienda la vigilancia de la vida de la niña.

Aunque es una sola persona, los investigadores señalan que «la importancia del tratamiento temprano. La ventana terapéutica que señalamos es muy estrecha ”.

El resultado positivo abre la puerta a estudios más grandes para ver si los resultados pueden reproducirse.

Y también plantea la posibilidad de tratar otras patologías genéticas en el útero cuando el tratamiento después del nacimiento es insuficiente.