El repositorio se desarrolló utilizando datos proporcionados por el programa All of Us, lanzado por los NIH en 2018. En los últimos años, se ha centrado en recopilar información médica de cientos de miles de estadounidenses para “mejorar la salud de todos”, según la agencia. Actualmente recopila datos de más de 747.000 personas residentes en el país, incluidos 535.000 genomas completos y 482.000 historias clínicas electrónicas que contienen información como diagnósticos, notas médicas, resultados de pruebas, perfiles socioeconómicos o datos sobre el entorno en el que viven los participantes.

«Existe una paradoja en el corazón de la medicina de precisión», dice el Dr. Jay Bhattacharya, director de los NIH. «Para adaptar los tratamientos a cada individuo, se necesitan poblaciones muy grandes para descubrir los patrones que vinculan la genética, el estilo de vida y el medio ambiente con los resultados de salud. «Esto es precisamente lo que ofrece el proyecto All of Us: investigación a una escala sin precedentes. »

Según los NIH, la característica principal de su nueva base de datos es que combina el ADN de cientos de miles de personas con información sobre su estado de salud. Esto permite a los investigadores buscar relaciones entre determinadas variantes genéticas y el desarrollo de enfermedades, comprender por qué determinados pacientes responden mejor que otros al mismo tratamiento o identificar factores de riesgo que hasta ahora podrían haber pasado desapercibidos en estudios más pequeños.

Los NIH también destacan que más del 86% de los participantes que compartieron sus datos pertenecen a grupos históricamente subrepresentados en la investigación biomédica; como mujeres, personas mayores, residentes de zonas rurales, personas con discapacidad o ciudadanos de diferentes orígenes étnicos. Por tanto, los resultados obtenidos son mejor representativos de la población y pueden contribuir a desarrollar tratamientos eficaces para un mayor número de personas; no sólo para aquellos que normalmente tienden a estar más representados en las bases de datos médicas.

«All of Us refleja la confianza de las personas de todo el país que han decidido contribuir a la investigación en beneficio de todos», dijo el Dr. Josh Denny, director ejecutivo del Programa de Investigación All of Us. «Este comunicado pone un conjunto de datos más completo en manos de científicos que trabajan en problemas clínicos del mundo real. «Así es como mejoramos la salud de todos los estadounidenses».

La nueva actualización también incluye, por primera vez, datos de proteínas y ARN de miles de participantes. Mientras que el ADN recopila información genética heredada, las proteínas y el ARN nos permiten saber qué genes están activos y cómo funcionan realmente las células, proporcionando una imagen mucho más completa de los procesos biológicos relacionados con la salud y la enfermedad.

“Un tesoro nacional”

Desde su lanzamiento, los datos recopilados por All of Us ya se han utilizado para desarrollar más de 1.400 estudios científicos. Entre los resultados obtenidos se encuentran el desarrollo de un test genético capaz de estimar el riesgo hereditario de ocho enfermedades cardiovasculares, la validación de un modelo para predecir el riesgo de cáncer de próstata -evaluado actualmente en un ensayo clínico entre 5.000 veteranos estadounidenses- y la identificación de fármacos y variantes genéticas que podrían ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer.

El programa, que ya cuenta con más de 883.000 personas inscritas, seguirá integrando nuevos participantes y ampliando la información disponible en los próximos años. Según los NIH, todos los datos de All of Us están disponibles de forma gratuita para los investigadores registrados, lo que brinda a los científicos de las universidades pequeñas el mismo acceso que a los de las grandes instituciones de investigación.

“Considero que todos somos un tesoro nacional”, comenta Bhattacharya. «Esta es una plataforma esencial y accesible que los investigadores, en todas las etapas de sus carreras, en instituciones de todo el país, pueden utilizar para abordar nuestros desafíos de salud más urgentes». »