El estudio publicado en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican.

Tres de cinco 621 mutaciones estudiadasLas proteínas inestables tienen más probabilidades de plegarse mal y degradarse, provocando que dejen de funcionar o se acumulen en cantidades perjudiciales para el interior de las células.

Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden provocar enfermedades, y el estudio del CRG explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizar la proteína que codifican.

Examinado de cerca

Según el equipo científico del CRG Barcelona y BGI Shenzhen, su trabajo ayuda a explicar por qué pequeños cambios en el genoma humano, llamados mutaciones de cambio de significadocausan estas enfermedades a nivel molecular.

Examinaron más de cerca algunas de estas mutaciones, como cristalino beta-gammauna familia de proteínas esenciales para mantener la claridad del cristalino del ojo humano. Descubrieron que el 72% de las mutaciones relacionadas con la formación de cataratas desestabilizan las proteínas del cristalino, haciéndolas más propensas a agruparse y formar regiones opacas en el cristalino del ojo.

El doctor Antoni Beltrán, primer autor del estudio e investigador del CRG, afirma: “Estamos desvelando, a una escala sin precedentes, cómo las mutaciones provocan enfermedades a nivel molecular” y “distinguiendo si una mutación desestabiliza una proteína o altera su función sin afectar estabilidad, podemos crear estrategias de tratamiento más precisas«.

Esto, explica, “podría marcar la diferencia entre desarrollar drogas que estabilizan una proteína frente a aquellos que inhiben una actividad nociva», que «Este es un paso importante hacia la medicina personalizada«.

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