Es el caso de David García, un madrileño de 50 años, que ama el deporte desde pequeño, aunque desde los 18 notó que estaba más cansado que otros. Ciclismo, esquí, submarinismo, pádel, tenis… practicó multitud de modalidades. “Fui al médico de familia y en ese momento me dijeron que estaba produciendo ácido láctico y que necesitaba entrenar más”, recuerda David. Posteriormente se apuntó a carreras populares de 10 kilómetros, y a los 45 años, viendo lo que le costaba completarlas, se levantó y pidió a los médicos que le estudiaran bien. Así le detectaron una miocardiopatía hipertrófica, de la que nunca había oído hablar.

«Lo primero que leo cuando busco información es infarto, muerte súbita, arritmia… horror. En el Hospital Puerta de Hierro el doctor Pavía me dio una clase magistral y me dijo que antes me moriría de otra cosa», añade. Para ello tuvo que ser medicado y controlado, y lo eligieron para un ensayo con un nuevo fármaco que, en su caso, dio muy buenos resultados. Han pasado casi cuatro años y su calidad de vida ha mejorado considerablemente, aunque sabe que el fármaco no cura y que si dejamos de tomarlo volvemos al estado inicial. “Soy una persona diferente, hago deporte y no tengo dolores”, afirma. Es el paciente cero en su familia y es quien estudia al resto de integrantes. «Mi madre, que tiene 84 años, la padece, pero no la desarrolló. Y creemos que mi hijo también, por lo que tuvo que dejar de jugar al fútbol federal a los 16 años. Fue un duro golpe para él».

Con Salvador Ramos todo empezó en 2021 con un simple dolor de estómago. Llevaba días sufriendo molestias y cuando acudió a la clínica le hicieron un electrocardiograma. “Me mandaron a urgencias porque me pasaba algo en el corazón”, cuenta Salva, como le gusta que le llamen. Desde el año 2000 practica el buceo, su gran pasión; Estaba realizando reconocimientos médicos y los últimos informes del cardiólogo eran buenos. Con las nuevas pruebas se confirmó que padecía MCH obstructiva y su salud se resintió mucho. En mayo de 2023 se incluyó en un ensayo clínico que reunió a 270 participantes en todo el mundo, 19 de ellos en España. “No noté ninguna mejoría así que le dejé claro que era un placebo”, recuerda esta paciente que decidió afiliarse a una asociación para no sentirse sola. Ya en 2024 empezó a tomar otro fármaco innovador y al cabo de un mes su estado mejoró notablemente: “Me dio esperanza para el futuro”.

Las claves de la enfermedad

¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica? «Las paredes del corazón crecen desproporcionadamente y sin causa alguna. Este aumento de espesor hace que las paredes sean más rígidas, menos flexibles y en ocasiones incluso obstruya la circulación sanguínea del corazón», explica Pablo García Pavía, coordinador de la unidad de cardiopatías familiares del complejo hospitalario Puerta de Hierro.

Esta enfermedad a veces causa fatiga, dificultad para caminar y hacer ejercicio porque el corazón tiene dificultad para bombear sangre. “Es una condición bastante común y afortunadamente la mayoría de los pacientes no tienen problemas; sin embargo, nuestro trabajo es evaluar a los pacientes y saber quiénes tienen riesgo de muerte súbita y quiénes la padecen”, afirma el médico. Cuando el riesgo de muerte súbita es muy alto, «recomendamos el uso del desfibrilador», afirma. En los últimos años se han realizado muchas investigaciones en esta área para desarrollar nuevos tratamientos para llenar mejor el corazón y reducir la obstrucción. «El medicamento ya está comercializado y ahora queremos extenderlo a los pacientes que no tienen obstrucción pero que tienen dificultades. Este campo será apasionante en los próximos años», revela el médico, una auténtica referencia en el sector. Gracias a su unidad, una de las más reconocidas a nivel nacional e internacional, reciben 600 nuevos pacientes al año.

Recientemente se ha celebrado en este hospital el III Congreso de la AEMCH, asociación creada hace tres años que agrupa a más de 330 pacientes que padecen esta patología. Bajo el título “Progreso, Pacientes, Experiencias y Futuro”, se reunieron destacados cardiólogos, expertos en genética y pacientes. Susana Portela lanzó este proyecto en diciembre de 2023 luego de pasar diez años en la Asociación Late Corazón, donde atienden pacientes con diferentes enfermedades congénitas y familiares. Había varios pacientes con miocardiopatía hipertrófica, como ella, interesados ​​en hacer algo específico para esta enfermedad para progresar más rápidamente. Susana tuvo síntomas de pequeña sin saberlo: «A los nueve años no podía correr, me desmayaba… y siempre me decían que era bajada de azúcar. Ahora entiendo que cuando fui a estudiar a Ávila, con 18 años, tuve un desmayo por la altura», recuerda este gallego. Pero su diagnóstico llegó años después.

El conocido paciente cero

Durante su primer embarazo ya vieron algo extraño en el electrocardiograma y supo el nombre de la afección mientras esperaba su segundo hijo. «Mis hijos no tienen físicamente la enfermedad, pero hasta que no sepan cuál es mi gen no pueden saber si lo tienen. En mi familia ya hay varias personas afectadas y yo soy el paciente cero», aclara. Esta patología está causada por mutaciones genéticas y, aunque algunas son las más responsables de la enfermedad, hay otras que aún no han sido identificadas. El presidente de la AEMCH participó en el ensayo de un fármaco que, en el futuro, «espero que sea como tomar paracetamol».

Su vida se vio gravemente limitada por una enfermedad cardíaca y no podía trabajar. Satisfecha con todos los avances de la asociación y con los planes de futuro para seguir organizando eventos en otras ciudades del país, cree que el principal problema de sensibilización es que «muchas personas no quieren saber de la enfermedad, aunque varios miembros de su familia hayan fallecido por algo relacionado con el corazón».

Y en esta labor de difusión y sensibilización, la AEMCH cuenta con el apoyo de otras organizaciones, como la Asociación de Pacientes y Familiares que Sufren Síndromes Arrítmicos Relacionados con la Muerte Súbita (ASSM). Ester Costafreda, su gerente, Perdió a su hijo de 15 años de muerte súbita “mientras dormía” y sin saber que padecía una miocardiopatía de base, lo que provocó su muerte. Fue en la autopsia que lo descubrieron y que afectaba también a varios miembros de la familia, incluida ella, y “entendí por qué mi padre había muerto a los 37 años”. Asegura que son enfermedades que provocan miedo, incertidumbre y depresión, «pero tenemos la suerte de tener en España muchas unidades especializadas y lo importante es hacer un seguimiento cuando algún familiar está afectado».

RCP, la técnica que salva vidas

Ester, junto con David Flores, de la Asociación DAVD, fueron los encargados de realizar durante la jornada los talleres de reanimación cardiopulmonar (RCP) con alumnos de dos centros de FP de Madrid, MEDAC Madrid Norte y ESSAE. “En España mueren cada año 35.000 personas por muerte súbita y con una RCP del 80% se podrían salvar 28.000 vidas”, explica Flores. De ahí la importancia de acercar este tipo de formación práctica a colegios e institutos. “Los niños, aunque sean pequeños, pueden ayudar, llamar al 112, avisar a alguien, e incluso las personas mayores, aunque no puedan físicamente hacer RCP si conocen la técnica, pueden dar instrucciones a otra persona”, añade. Y para los pacientes con MCH, incluso si tienen un desfibrilador, este puede fallar y la RCP puede salvarles la vida.

Falta de aire, dolor en el pecho, sensación de mareo y pérdida del conocimiento, especialmente durante el esfuerzo físico, son algunos de los síntomas que pueden impulsarnos a consultar a un especialista. Además, se debe consultar al médico en caso de antecedentes familiares de esta patología o muerte súbita a edad temprana. El diagnóstico temprano es crucial. El estudio familiar y las características cardíacas permiten al cardiólogo calcular el riesgo individual de cada paciente y determinar el tratamiento personalizado adecuado.